雖然準爸媽們去做基因檢測，是為了保證自己能生下一個健康的寶寶，但如果檢查出來，寶寶的確有些疾病，可能是智能有障礙、畸形，或是心臟有問題，生下來會花很大的心力照顧，或是很快就會死掉，到底要留下他，還是讓他走，都是爸媽心中的一個難題。
我該讓寶寶留下來，還是走？
「其實這個選擇真的沒有一定。」林芯妤說，站在醫師的立場，是沒辦法直接告訴準爸媽「要拿掉、不拿掉」的答案，做決定的還是要父母自己，醫師能做的，只能提供他們足夠的資訊，讓他們能有充分的時間、精神去判斷。
但也不是每個父母遇到問題就一定會終止妊娠，因為宗教因素，或其他的心理因素，堅持留下孩子的也是有。
我想，孩子不管如何，都是我們的一個禮物
台大婦產科名醫、慧智基因創辦人蘇怡寧對此特別有感。他印象最深的是一對準備生第三胎的準爸媽，那時候他們在在懷孕10幾週的時候來做檢測。可能是因為流程都很熟吧，他們來檢查的時候心情滿放鬆的，但沒想到結果出來，卻是愛德華氏症。
愛德華氏症是第18對染色體異常，他會有很嚴重的生長遲緩，而且還在媽媽肚子裡時，就會有心臟缺損、水腦、腎水腫等問題，很容易在懷孕早期就自然流產，或是胎死腹中。即使撐到出生，90％以上也會在1年內死亡。
看著檢驗結果，蘇怡寧當下第一個反應是「終止妊娠」，因為愛德華氏症沒辦法治療，而且預後非常差，趁著這時候引產，調養媽媽的身體，對他們的負擔也會比較小。不過他不能直接說出來，只是把詳細的狀況、可能的處理方式都跟這對準爸媽講清楚，請他們好好思考。
「但我發現，直覺反應『終止妊娠』，那是我身為醫師的感受，不是身為爸媽的感受。」蘇怡寧說。這對準爸媽最終還是決定繼續懷胎，他們說，「能生或生不下來都好，他既然來到我們家，就是上天賜的禮物，我們想繼續努力，因為我們是他的爸媽。」
寶寶最後在34週的時候走了，沒有撐到出生。但是爸媽反而顯得很平靜，「謝謝你蘇醫師，謝謝你願意讓我們陪著寶寶走這一段路，我們跟他說了好多好多話。」
「很多人會覺得，我們做這個基因檢測根本沒辦法解決問題，因為很多病，是『知道了也無可奈何』的，但我覺得，我們一起陪著這些準爸媽走過了這一段路，他們是準備好的，即使是面對悲傷的結局，面對死亡，他們也是準備好的，而不會等到那一刻突然發生，才被迫去接受。」蘇怡寧說。
選擇生或不生，是準爸媽們跟孩子的對話
所以在做基因檢測之前，「遺傳諮詢」是很重要的。林芯妤說，遺傳諮詢不是說檢測結束發現有問題，才開始來想「怎麼辦」，在檢測之前，其實就要針對這次檢查的項目、可能的結果、之後的處理方法，做整套一條龍的解說跟諮詢。
「像是寶寶的預後怎麼樣、接下來出生之後可能會面臨什麼樣的狀況，或是現在看到有心臟病，他可能需要哪些的手術，他的基因缺陷會造成單純的心臟病，還是有一定程度會有智能的問題？」林芯妤說，這些結果想得越詳細，準爸媽做決定就越能達到自己最想要的一塊。
除了明確的基因疾病之外，台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀也提到，因為基因檢測畢竟只是「檢測」，不是「診斷」，即使有一段基因有些異常，但在沒發病之前，也沒辦法完全確定是不是會發病，甚至那段是不是真的屬於「異常」。
「基因檢測這件事情，就像是大家在看一套46冊、幾百萬字的百科全書，要找出基因的異常，就像是找出某一冊的第一萬頁有沒有錯字。但事實是，這一大本書一定會有錯字，可是這個錯字到底是不是真的重要？他會有什麼問題？他可以改正嗎？」簡穎秀說。
簡穎秀舉例，「台」跟「臺」，哪一個是錯字？對我們現在來說，可能都不是錯字，但在某些時候，可能只能用「臺」，有些時候只能用「台」，那我們在什麼情況下要去糾正？「檢測技術並不是最難的，現在難的是怎麼去看待你檢測出來的結果。」
所以無論最後要不要選擇「終止妊娠」，簡穎秀都說，要在準爸媽們充分釐清所有狀況之後才能決定。要生下來，要有能力可以扶養，也能找得到相關資源；或是在終止妊娠後，能有諮商心理師輔導，一起度過喪子的結果，那不管是什麼選擇，都可以是最完滿的。
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文／盧映慈 圖／何宜庭