「奶奶跟媽媽都有糖尿病，這種慢性疾病有遺傳傾向嗎？下一個是我嗎？」在遺傳諮詢門診中，最常聽見病患有此疑問。疾病與遺傳，這兩者也許不盡然有必然的因果關係，但如果來求診的人，能學習畫出屬於自己家族的「家族樹」，防範未然，甚至醫師也能用它來預測疾病發生，延緩疾病上身。
台大醫院是台灣最早在做遺傳諮詢的醫院之一，而在台大醫院擔任基因諮詢師的黃愛珠則表示，無論病人是基於甚麼原因，來到這裡做遺傳諮詢，「畫出家庭樹」是她大部分時候陪著病人完成的第一件事。
「畫家庭樹就是按照你家人的出生、血緣、疾病特徵，畫成一張一目了然的表格，」黃愛珠分析，做這項工作不但有助於醫師於病人會談時，醫師可以透過家庭樹，對病人的血緣歷史有初步的掌握；而且，病人自己在畫出家庭樹時，也可以好好思考疾病的可能性，還是自己太緊張而已。
家庭樹需要至少3代的訊息 也可以選擇線上填寫
想要畫家庭樹，需要有多少家人的疾病健康資訊呢？台大醫院婦產部醫師林芯妤表示，答案是「越多越好。」她指出，原則上是你就問得到的人，越清楚越好，「如果可以的話，至少三代是最理想。但是你可以問到越多，當然是越好。」
除了在專業人士的帶領下，畫出自己的家庭樹，目前網路上也有提供相應的平台，像是美國健康福利相關網站My Family Health History，就提供了簡易的在線填寫與下載資料的功能。有需求的人，只要花個15至20分鐘，就可以建立一份屬於自己家族的基本病史「家譜」。
黃愛珠表示，現在的檢查項目太多了，不太可能做涵蓋所有範圍的檢查，因此，有了這份家庭樹後，相關人員就可以透過患病家人的年齡、血緣遠近、發病年齡、發病人數，來推測需要的診斷，將可以省下許多時間與金錢。
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家族分析加上基因檢測 促使安潔莉納裘莉預防型切除乳房
講到為了克服家族遺傳疾病而做的積極作為，就不能不提到全世界最知名的案例──國際知名女星安潔莉娜裘莉。她在2013年5月投書美國《紐約時報》，發表一篇名為「我的醫療選擇」（My Medical Choice）的公開信，文中披露她因為帶有「有缺陷」BRCA1基因，所以進行雙乳切除手術以預防乳癌發生，後來，她也進一步接受預防性的卵巢、輸卵管切除手術，以減少卵巢癌的發生。
裘莉切除雙乳手術的主要原因，是她的家族帶有BRCA1基因異常，她的母親46歲罹患乳癌，56歲往生，而她的阿姨也死於乳癌，享年61歲。這件事廣泛引起世人關注，開始認識相關乳癌的基因檢測，及預防醫學的重要。
圖片源自BBC影片截圖
與其直接摘除 定期檢查可能是更好的選擇
裘莉選擇切除乳房，正是在家庭樹評估以及基因檢測的雙重驗證下，所做的決定。但是，難道大家在遇上遺傳性的疾病時，只能選擇這麼偏激的做法嗎？
分子醫學會理事長張廷彰對此持否定態度，他認為，了解自己的家族史是很必要的，但並不是了解了，就要把所有可能的疾病「砍掉」，其實在醫療的進步之下，還是有很多事情可以做。像是遺傳性非瘜肉大腸直腸癌（HNPCC），就是一個例子。他的檢查並不是一檢查出來就要人割掉大腸，而是能做早期的持續追蹤，在還沒有癌變的時候就把癌症控制住。
林芯妤則表示，針對這種有高風險的遺傳疾病，其實通常的建議，是積極檢查。「以女性為例，妳過了更年期，要去把卵巢拿掉，那當然是沒問題；哺乳妳用不到，那也可以拿掉，但不是每個人都建議。」她表示，要做這樣的預防性手術前，一定要有精神科醫師、社工師予以評估，絕對不是病人一說想要做，醫生就配合。
張廷彰也說，這類的家族性遺傳，除了大腸癌之外，跟生殖器的癌症也很有關係，像是女性就容易得到子宮內膜癌，男性容易得到攝護腺癌，但子宮內膜癌可以靠避孕藥來預防，攝護腺癌可以持續追蹤，這都是積極性的作為。
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文／林以璿 圖／何宜庭