（軍聞社記者謝宏檜臺北7日電）三軍總醫院血友病中心今日發表醫療研究成果，探討如何提升基因突變偵測率，對於臨床醫療上有相當大的助益。
主任陳宇欽下午發表「發展血友病患基因檢測方式提升基因突變偵測率」研究成果指出，A型血友病的致病原因是位於染色體Xq28上的第八凝血因子（F8）基因異常，一般的檢測是直接針對基因的轉錄區域，以及外顯子與內含子交接處進行PCR及定序檢測可能突變，但囿於基因診斷的侷限性，仍有2至7%的病患是在F8基因外顯子上找不到突變。
陳主任進一步表示，為了提升基因診斷的效能，透由血液腫瘤科分生診斷實驗室建立了F8基因mRNA分析及多重連線探針擴增技術（MLPA），來檢測這些在第一階段PCR找不到突變的檢體。
陳主任進一步說明，從民國95年至今共做了202個A型血友病患基因檢測，其中有14個病患來自於9個不同的家庭，在他們F8基因外顯子上找不到突變，為了提升基因診斷的效能，三總透由血液腫瘤科分生診斷實驗室建立了F8基因mRNA分析及多重連線探針擴增技術（MLPA），來檢測這些在第一階段PCR找不到突變的10個輕度血友病患檢體，發現其中有8個檢體裁切後的mRNA在第18和19外顯子之間插入了90個外來的核苷酸（E18ins90bpE19），經過進一步的探討發現會產生這個錯誤的原因是在F8基因的第18內含子上有同一個變異點。
陳主任強調，基因檢測不僅能確定疾病診斷，也能預測出血的嚴重度，並提供遺傳諮詢和產前診斷及帶因子的診斷，更可讓患者得知是否為產生抗體的高風險群，對於臨床上有相當大的助益。