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三總血友病基因檢測研究 提升基因突變偵測率

軍聞社/ 2019.09.04 14:43
三軍總醫院發表「發展血友病患基因檢測方式提升基因突變偵測率」研究成果。(軍聞社記者謝宏檜攝)血友病中心主任陳宇欽表示,為提升基因診斷效能,透由基因分析及多重連線探針擴增技術,來檢測突變檢體。(軍聞社記者謝宏檜攝)

(軍聞社記者謝宏檜臺北7日電)三軍總醫院血友病中心今日發表醫療研究成果,探討如何提升基因突變偵測率,對於臨床醫療上有相當大的助益。

 主任陳宇欽下午發表「發展血友病患基因檢測方式提升基因突變偵測率」研究成果指出,A型血友病的致病原因是位於染色體Xq28上的第八凝血因子(F8)基因異常,一般的檢測是直接針對基因的轉錄區域,以及外顯子與內含子交接處進行PCR及定序檢測可能突變,但囿於基因診斷的侷限性,仍有2至7%的病患是在F8基因外顯子上找不到突變。

 陳主任進一步表示,為了提升基因診斷的效能,透由血液腫瘤科分生診斷實驗室建立了F8基因mRNA分析及多重連線探針擴增技術(MLPA),來檢測這些在第一階段PCR找不到突變的檢體。

 陳主任進一步說明,從民國95年至今共做了202個A型血友病患基因檢測,其中有14個病患來自於9個不同的家庭,在他們F8基因外顯子上找不到突變,為了提升基因診斷的效能,三總透由血液腫瘤科分生診斷實驗室建立了F8基因mRNA分析及多重連線探針擴增技術(MLPA),來檢測這些在第一階段PCR找不到突變的10個輕度血友病患檢體,發現其中有8個檢體裁切後的mRNA在第18和19外顯子之間插入了90個外來的核苷酸(E18ins90bpE19),經過進一步的探討發現會產生這個錯誤的原因是在F8基因的第18內含子上有同一個變異點。

 陳主任強調,基因檢測不僅能確定疾病診斷,也能預測出血的嚴重度,並提供遺傳諮詢和產前診斷及帶因子的診斷,更可讓患者得知是否為產生抗體的高風險群,對於臨床上有相當大的助益。

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