▲台大醫院運用高速次世代基因診斷輔助系統助快速確診。（示意照/翻攝自Pixabay）
匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導
造成嬰幼兒死亡原因，先天遺傳性疾病約占2到3成，急重症的孩子躺在加護病房裡，如何在最短時間內找出致病原因，對症下藥，是救命的關鍵，台大醫院今（22）日發表最新醫療成果，利用「高速次世代基因診斷輔助系統」一舉縮短基因定序時間，3個月變6天，幫助醫師即時找到對的藥物與治療方式。
所謂次世代定序（NGS）是一種新的定序技術，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。
台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾表示，加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致，而造成嬰幼兒死亡原因中，先天遺傳性疾病更占了23到34%，其中2成是由於單一基因突變造成，但過去靠傳統的基因定序方法不僅不易且耗時。
李妮鍾舉癲癇為例，如果無法及時確定病因，只能一種藥試過一種藥，看有沒有反應，但現在透過次世代定序（NGS）技術，把過去送出一個全外顯子定序需時2、3個月才能得到的結果，縮短到6天，就能快速的選對藥物。
台大醫院團隊在科技部計畫的輔助下，目前團隊已分析過60個病人及其父母，一半以上的患者可以找到致病基因，甚至發現多項台灣第一次發現的疾病，成果良好。
台大醫院強調，基因檢測可以應用在各個領域，包括精準醫療的實行或是藥物代謝速度、過敏反應的預測等，有助未來快速確診並精準治療。
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