▲家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病。（示意照/翻攝自Pixabay）
匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導
手腳無力，如針刺痛感，57歲的賴先生，近年來漸進式的有手脚麻木、無力等症狀，且有如針在刺一般的發痛，無法爬樓梯，還交替出現腸胃不適、便祕、拉肚子的困擾，因為家族一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為「家族型類澱粉神經病變」，屬於一種體染色體顯性遺傳的疾病。
在台灣，推估有100到150個家族有「家族型類澱粉神經病變」，發病年齡，男性約55歲，女性約65歲，病變會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等器官。
台北榮總神經醫學中心神經內科醫師林恭平表示，進一步檢查發現，賴先生的神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病，轉甲狀腺素（transthyretin）基因檢測顯示有台灣常見的突變位點，確診罹患家族型類澱粉神經病變。
林恭平說，家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素基因突變，結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，最終導致疾病症狀，且一人罹病，後代無論男女都有50%的遺傳機率。
治療家族型類澱粉神經病變，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好，但一旦年齡超過肝臟移植治療時機，加上捐贈取得不易，只能以藥物治療為主。
林恭平指出，過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，台北榮總團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生，及其後續的囤積，有效控制並延緩病情，像賴先生參與臨床研究，每3周注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20%以下，神經病變得以控制延緩，現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常。
台北榮總強調，這項突破性研究成果已於107年7月獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，讓家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。
照片來源：翻攝自Pixabay
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