（優活健康網新聞部／綜合報導）30多歲的陳小姐長年有神經疼痛、腎臟疾病等問題，一直無法確診病因，直到替剛出生的孩子進行自費新生兒篩檢時，驗出孩子患有罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」，陳小姐也同步進行相關檢查後，才發現原來她多年的症狀竟也是法布瑞氏症所造成！所幸於積極接受治療後，陳小姐與孩子都能夠穩定控制疾病。
臺北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科牛道明醫師解釋，法布瑞氏症為溶小體儲積症(lysosomal storage disorder, LSD)中的一種，是為罕見疾病，這類疾病來自於溶小體功能缺陷，導致體內的多種代謝物如脂肪、醣蛋白、黏多醣等無法被分解，持續堆積體內，使患者細胞功能被破壞，最後甚至造成器官功能受損。法布瑞氏症即是由於缺少溶小體酵素-A型阿法半乳糖甘酶，導致globotriaosylceramide/Gb-3持續堆積，造成多重器官受損，如腎臟衰竭、心臟衰竭等。
關節痛、起紅疹 布瑞氏症早期發現難
典型法布瑞氏症易好發於青少年時期，牛道明醫師表示，孩子平均8歲開始出現初期病徵，如手腳痛、關節痛等，10歲左右開始則可能出現血管角質瘤等症狀，外觀看似皮膚冒紅疹，一般人多無法意識到是為特殊疾病而易被忽略。牛道明醫師提到，當孩子出現手腳痛症狀時，可能因而排斥上體育課，有時家長還會誤認孩子是因為偷懶才不上課；即便就醫，有些醫師也可能誤認只是生長痛或關節炎，若因紅疹去看皮膚科，也可能僅被當作一般皮膚疹處理，這也是法布瑞氏症之所以易遭延誤確診的主因。
牛道明醫師談到，除了典型法布瑞氏症外，現在台灣也出現許多非典型的案例，稱為晚發型法布瑞氏症，這類晚發型病人，不像典型病人一樣有較明顯的皮膚及神經疼痛表現而發現較晚，故往往確診時多重器官已受到較大損害。舉例來說，最常見的腎臟型晚發及心臟型晚發法布瑞氏症患者，前者多有嚴重的腎功能受損，導致需面臨洗腎，後者則可能造成心臟逐漸肥大、心律不整，最後形成心臟衰竭。
目前雖有許多醫學中心已推行針對腎臟衰竭、心臟肥大患者進行法布瑞氏症篩檢，但此類篩檢僅能檢驗出較後期的病人，多半為時已晚。因此牛道明醫師建議應有及早預防的觀念，建議可於新生兒篩檢時就幫孩子勾選自費LSD疾病篩檢，除了能保障孩子健康，或許也可同時揪出家族中其他患LSD疾病的親友，進而提早就醫治療。牛道明醫師提醒，LSD篩檢的常見疾病項目包含法布瑞氏症、龐貝氏症、高雪氏症、黏多醣症等，篩檢步驟只需取少量腳跟血液即可送驗，及早發現、及早治療，避免身體受到不可逆的傷害。