胎兒游離DNA　幫助唐氏症篩檢

懷孕準媽媽都希望自己的小孩平安、健康，而產檢可以讓準媽媽們，多了解胎兒健康狀況，其中唐氏症篩檢，更是重要。

羊膜穿刺準確　卻可能有風險

高雄醫學大學附設醫院婦產部產科主任詹德富表示，胎兒先天性異常疾病中，最常見的就是唐氏症，對於唐氏症篩檢，最重要的就是要做羊膜穿刺，做過羊膜穿刺後，再檢視染色體數目，便知道胎兒有沒有唐氏症。

不過，羊膜穿刺屬於侵犯性檢查，也可能造成流產，而且這種染色體檢查非常耗時，所以目前不建議讓所有孕婦都接受羊膜穿刺檢查。而且，衛福部現今的政策，主要是針對34以上孕婦，才會補助做羊膜穿刺、唐氏症檢查。

抽血檢驗唐氏症　敏感度只有約8成

至於34歲以下孕婦，則可以抽血方式進行唐氏症篩檢，若高風險族群，再建議做羊膜穿刺，對於低風險族群，則觀察即可。然而，這種檢查的敏感度只有約8成，100個唐氏症胎兒中，這種檢查只能篩檢到其中80個，可能檢查結果正常，最後還是生下唐氏症小孩。另外，每20次檢查中約有一次會出現偽陽性結果，就是檢查結果異常，小孩實際上並沒有唐氏症。

檢驗胎兒游離DNA　有助了解唐氏症風險高低

而目前產檢項目中，已可以從母體血液中的胎兒游離DNA，檢查唐氏症與多種先天性疾病風險。

詹德富主任指出，胎兒、胎盤中會有一些胎兒游離DNA跑到媽媽身體，只要分析這些游離DNA，便能了解唐氏症風險高低。若抽媽媽的血檢驗胎兒游離DNA，偵測唐氏症比率可達99%以上，而偽陽性比率則小於1%，唯一缺點就是費用稍微高一點。醫師也提醒，孕婦需要做哪些產檢項目，應該視個人情況、醫師建議，再做決定。

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