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守護新生兒健康 罕病基金會從不缺席

健康醫療網/記者林怡亭報導 2017.06.20 10:47
(健康醫療網/記者林怡亭報導)

獨自從花蓮家鄉到台北打拼的阿美族小夫妻,回憶起女兒小婕在診所出生後出現了嘔吐溢奶、昏迷,甚至停止呼吸的情形,「我的小孩究竟怎麼了?怎麼會這樣…」,在罕病基金會的補助下確診為「楓糖尿症」。

早期發現得以早期治療

馬偕醫院小兒遺傳科林炫沛醫師表示,先天性代謝異常疾病多為體染色體隱性遺傳疾病,最常發生在原住民族群的代謝異常疾病稱為楓糖尿症,罕病基金會掌握30位案例中,其中有22位為原住民孩子,大部分因為早期發現得以早期治療。

新生兒篩檢成果卓越

政府衛生部門自1985年推動「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」至今,每年來約21萬名新生兒中(近3年),平均約有四千餘名異常個案須接受後續諮詢、追蹤及治療,目前法定公告的篩檢項目包含較為常見的蠶豆症、先天性甲狀腺功能低下症、先天性腎上腺增生症等3項以及罕見疾病苯酮尿症、高胱胺酸血症、半乳糖血症、楓糖尿症、中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症、戊二酸尿症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症等8項,其中每年約有20名罕見疾病個案被篩檢出來,立即獲得妥善治療,使得原本可能因疾病導致障礙甚至早夭的新生兒,大多數能夠平安健康長大。

國際扶輪愛心響應 

「原住民暨經濟弱勢戶新生兒篩檢補助」方案今年已邁入第15年,但其實一個民間團體力量有限,加上近年來各社福團體募款下降,實難持續提供補助。台北雙連扶輪社社長陳長安先生本身亦為藥師,主動向國際扶輪總部以疾病防治項目申請扶輪基金6萬美金(約190萬元新台幣)獲准。

期盼各界持續接棒

感謝國際扶輪伸手支援,罕病基金會正式發起「原住民暨經濟弱勢戶新生兒篩檢」募集計畫,希望藉由基金的對外勸募,讓這樣有意義的計畫得以延續,也期待社會各界能夠持續響應,一棒接一棒共同守護每位新生命的健康。 


資料來源:健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=33577
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