【大成報記者蕭宇廷/臺中報導】為提供更周全的醫療品質，中國醫藥大學附設醫院7日正式成立「精準醫學中心」、並舉辦精準醫學門診揭牌儀式；院方表示，包含從檢測、生物資訊分析、驗證到判讀，精準醫學中心將提供一站式的服務，全部工序均在院內完成，並且檢測20,000個基因藉以診斷癌症、罕見疾病及各種遺傳病。

中國醫藥大學暨醫療體系董事長蔡長海指出，以病人為中心一直是中國附醫的核心價值，精準的診斷、預防、預測及治療是每位患者及臨床醫師追求的終極目標。隨著精準醫學中心揭牌，醫院的精準醫學門診也隆重登場；未來將有系統地提供更多病患全方位的智慧醫療。

而研究副院長張建國表示，過去因為醫療技術及科技的限制，臨床醫師往往無法做出精準的診斷、預防、預測及治療。直到2003年，人類基因體圖譜解碼、「人類基因與疾病相關的使用說明書」公諸於世之後，全世界為之振奮。但因整個基因分析技術尚未商品化、成本過高，難以臨床應用。不過隨著科技的進步、基因體定序儀的普及化，以及對於基因體資訊的了解，現在終於可以明白疾病的複雜機制，為患者量身打造最佳治療方案。

張建國說，自從美國前總統歐巴馬於2015年1月國情咨文提出精準醫學計畫後，全世界就進入精準醫學的時代。而早在2013年，中國附醫就開始發展有關基因體的檢驗，在2015年8月更將精準醫學的研究規劃成為最重要的方向之一，並投入大量的經費及人力。

張建國強調，在全院各科醫師積極投入下，一方面建立精準醫學的核心技術，基因體定序及生物資訊分析系統；另一方面進行各種困難診斷疾病的基因體檢驗分析。同時為了服務更多的病人，臨床應用級的基因體檢驗部應運而生，這是由美國臨床病理實驗室(CAP)認證通過，也是國內罕見的外顯子體定序檢驗(Exome sequencing)認證通過的檢驗部。

張建國舉例，台中一位70歲男性，臨床確診罹患攝護腺癌。經臨床醫師建議，進行手術及自費循環癌細胞檢驗及全癌基因體檢驗。手術前，患者PSA低於參考值，手術後PSA值極低。最近發現，其PSA雖然還是遠低於正常的參考值，但略有上升跡象。而患者的病理檢驗報告，只發現平均8%的癌細胞，循環癌細胞檢驗為每 7.5c.c.的血液中，含有疑似癌細胞200顆。

張建國表示，經由基因體定序結果，院方發現病人特有的致癌基因突變，而利用該突變則創造一種微量突變驗證方法(突變擴增法enriched PCR)，可以從這個病人的血漿檢體測出其特有的突變(即所謂的液態切片法liquid biopsy)。一年後，患者抽血進行特有突變追蹤，發現突變基因仍然存在，代表病人體內還有癌細胞的存在，因此建議密切追蹤及考慮更進一步的治療。而這就是精準醫學臨床應用的最好例子。

張建國提到，另一位40歲患者，從小被診斷為重型地中海貧血及血小板過多症，並被切除脾臟及長期服用抑制血小板功能的藥物，中國附醫利用全外顯子基因體定序，結果顯示，過多的血小板是因為紅血球碎片造成的誤判，真正的致病機轉是因細胞內質網相關的基因突變引起，確診為先天性紅血球生成異常性貧血，也因此建議主治醫師改變治療方向。