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北榮受贈基因檢測儀器 遺傳疾病檢測更快速

軍聞社/ 2016.12.29 00:00

(軍聞社記者陳映竹臺北29日電)為減輕罕病家庭經濟負擔,臺北龍門扶輪社發揮愛心,今日捐贈遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給臺北榮民總醫院,希望能提供代謝性疾病患者及家族更經濟、快速、精準的基因檢測服務。

 臺北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,除了國人所熟知的先天代謝性疾病如蠶豆症及甲狀腺疾病,其他棘手的先天代謝性疾病高達4000多種,種類繁多且確診不易,國內過去時常發生確診延誤的情況,許多患者因而錯失黃金治療時間。

 牛主任指出,先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,一人發病,若全家族都進行基因檢測並追蹤,即可早期發現早期治療,延緩疾病進程;該院負責全國約3分之2的新生兒篩檢陽性個案確診與治療工作,多年來致力於罕見疾病病患診斷,並逐年建立完善的醫療照護,造福不少家庭。

 牛主任進一步表示,為滿足遺傳疾病病患醫療需求,提供更快速精準的診斷治療,扶輪社特別捐贈「核酸增幅放大反應系統」,透過高解析度解離來篩選突變的基因,並利用高解析度溶解曲線分析方法快速檢測基因的突變,可縮短確診時間,更能提高醫療團隊針對疾病診斷、追蹤及用藥的效率及準確性,進而制定最適合病患的治療方針,並透過新生兒篩檢,達到預防醫學及精準醫學的目的,實為遺傳疾病患者一大福音。

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