（軍聞社記者陳映竹臺北29日電）為減輕罕病家庭經濟負擔，臺北龍門扶輪社發揮愛心，今日捐贈遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給臺北榮民總醫院，希望能提供代謝性疾病患者及家族更經濟、快速、精準的基因檢測服務。
臺北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，除了國人所熟知的先天代謝性疾病如蠶豆症及甲狀腺疾病，其他棘手的先天代謝性疾病高達4000多種，種類繁多且確診不易，國內過去時常發生確診延誤的情況，許多患者因而錯失黃金治療時間。
牛主任指出，先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，一人發病，若全家族都進行基因檢測並追蹤，即可早期發現早期治療，延緩疾病進程；該院負責全國約3分之2的新生兒篩檢陽性個案確診與治療工作，多年來致力於罕見疾病病患診斷，並逐年建立完善的醫療照護，造福不少家庭。
牛主任進一步表示，為滿足遺傳疾病病患醫療需求，提供更快速精準的診斷治療，扶輪社特別捐贈「核酸增幅放大反應系統」，透過高解析度解離來篩選突變的基因，並利用高解析度溶解曲線分析方法快速檢測基因的突變，可縮短確診時間，更能提高醫療團隊針對疾病診斷、追蹤及用藥的效率及準確性，進而制定最適合病患的治療方針，並透過新生兒篩檢，達到預防醫學及精準醫學的目的，實為遺傳疾病患者一大福音。