驚！瘦高手指像蜘蛛　遺傳病害她爆血管

遺傳病平常不痛不癢，卻害人罹患致命疾病！44歲的蘇姓婦人去年母親節前，早起工作告一段落，早餐沒扒幾口就再也吞不下，緊接著雙手前伸、雙腳半跪著便昏倒在地，送醫竟是死亡率極高的「巨大主動脈瘤破裂」，醫師一看婦人瘦高、手指頭像蜘蛛一樣的身材特徵，正是典型的「馬凡氏症侯群」家族遺傳。

婦人被送到台中慈濟醫院急診時，血壓低到只有61、42毫米汞柱，人已陷入休克，且左側主動脈血管直徑10公分，比正常的2至3公分，大了3到5倍，等於是原來面積的10倍。

台中慈濟醫院心臟外科主任余榮敏表示，所幸緊急放入主動脈支架，修補主動脈破裂處，終於穩住病況，救回一命；事後檢視婦人身材，外表正是典型「馬凡氏症侯群」特徵，瘦瘦、高高，手指頭像蜘蛛一樣，且當一邊手掌握住對側手腕時，拇指與小指能夠重疊在一起。

醫師進一步詢問家族史，發現婦人的媽媽跟姊姊也分別在30、40歲左右過世，其中姊姊因突發心臟主動脈剝離過世，而媽媽30幾歲即過世，原因迄今不明，婦人知情後才直呼恐怖。

余榮敏說，「馬凡氏症侯群」是第15對染色體上基因發生突變，屬系統性的結締組織病變，病變會影響血管壁，雙親中只要有一人罹患此症，子女不分性別，每胎皆有5成遺傳機會，平時不癢不痛，卻不知心血管地雷何時會發作。

余榮敏提醒，馬凡氏症侯群的病人，因主動脈、結締組織先天脆弱，症狀可從輕微到很嚴重，平時須注意血壓、心跳控制，否則容易發生升主動脈心血管主動脈瓣辨、二尖間瓣膜逆流，造成心臟衰竭問題，另外主動脈剝離或是主動脈瘤等都恐猝死。