創源獲大廠委託 伴隨式診斷新里程碑

創源生技執行長蔡政憲表示，醫學文獻已證實，自體發炎疾病與基因突變有直接關聯性，因此美國在進行CAPS用藥臨床試驗時，就利用基因檢測篩檢出適當的病患進行測試，97%受試者症狀明顯得到緩解，使解盲後結果在臨床上具有統計的意義，此突顯出基因檢測在選擇與基因相關臨床用藥上有其重要性。

創源5年前開始接受國際藥廠諾華委託，投入大量研發能量，進行罕見的自體發炎疾病Cryopyrin相關週期性症候群(CAPS)患者適藥性單基因(NLRP3)檢測，所收檢的臨床疑似自體發炎病症案例中，約11.8%被檢測為CAPS相關基因缺陷，2.9%符合用藥。

其中一名為2歲幼童，出生後即發病，看遍各科始終找不出原因，各種藥物治療產不見效益，甚已影響智力發育，直到因檢測確認是CAPS嚴重型患者 ，在注射諾華藥品後的24小時內，症狀立刻消退。

蔡政憲表示，因為這次的成功案例，接下來有10個項目發展，預計在3年內以高通量快速基因測序法，建置台灣第一個針對自體發炎疾病相關多基因測序平台。

一方面可對於臨床疑似發病的患者，提供各項自體發炎基因相關的檢測，儘早找到適合的藥物對症下藥，另一方面可協助醫生及早發現此類疾病風險患者，進行檢測及預防措施，減輕後續病患與家庭的負擔，以及社會醫療成本，真正實現個人化醫療在精準醫學上的貢獻。

新藥開發結合伴隨式診斷成為生技醫療的一大趨勢，根據國際市場分析指出，全球伴隨式診斷市場預估2019年將會到達56億美金，可見伴隨式診斷未來的需求將會快速成長。