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不明原因黃疸 恐是UGT1A1基因變異

健康醫療網/記者林怡亭報導 2016.04.02 00:00
(健康醫療網/記者林怡亭報導)

一般黃疸症有三類型:(1)溶血性黃疸症,其紅血球因遭受氧化劑破壞而溶血,產生大量脂溶性膽紅素,致使肝臟無法完全排除而形成的黃疸;(2)阻塞性黃疸症,常因為膽結石、膽管癌或寄生蟲感染,導致總膽管阻塞,水溶性膽紅素排泄受阻而形成之黃疸現象;(3)肝性黃疸症,因肝細胞受損,導致膽紅素代謝速率減緩。但有些黃疸症患者找不出病因,就很可能與UGT1A1基因變異有關。

UGT1A1基因變異是不明原因黃疸來源

國泰醫院研究發現,UGT1A1基因變異是國人罹患不明原因黃疸症的主要來源。UGT1A1基因驅動區的變異,將導致蛋白質合成量的減少,而密碼區的變異會造成蛋白質功能的降低,因而引發未結合型黃疸症。

可能引起克果納傑氏症

UGT1A1基因變異或突變可能引起吉勃氏症、克果納傑氏症第2型和克果納傑氏症第1型。至今,臺灣只有3例克果納傑氏症第2型患者的UGT1A1基因突變情形由國泰醫院報導。據估計,克果納傑氏症的發生率約為十萬分之一,因此推測應該會有新的病例被陸續發現。

不明原因黃疸應作UGT1A1基因檢測

一般人口中約有5~10%罹患吉勃氏症,卻常被誤判,而沒有得到適切衛教。不明原因的黃疸症患者,國泰醫院建議接受UGT1A1基因檢測,才能得到正確診斷。新發現的UGT1A1基因變異(或突變)型,若能檢測其蛋白質活性降低至約30%(或約10%或完全缺乏),更能闡釋吉勃氏症(或克果納傑氏症)。

UGT1A1基因變異是罹患膽結石危險因子

併有G6PD缺乏的黃疸症患者,其膽紅素值可能較G6PD正常者高。有學者指出,過度飢餓或因節食以致熱量攝取不足,會導致黃疸症患者膽紅素值升高。UGT1A1基因變異也是罹患膽結石的危險因子之一。有許多藥物是 UGT1A1的受質,當黃疸症患者服用這些藥物時,需注意劑量不可過重,以免藥物代謝不良蓄積體內並引起副作用。另一方面,因這些藥物會和膽紅素競用UGT1A1,用藥時間愈久,患者膽紅素數值也可能愈來愈高,需加以小心留意。

資料來源:健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=26330

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