衛生福利部台中醫院罕見神經退化疾病照護中心主任蔡宗璋表示，這名患者一天清晨被家人發現全身痙攣且意識不清，由救護車送到台中醫院急診，到院期間即恢復意識，在急診室被診斷是癲癇發作。
蔡宗璋指出，患者6年前心律不整做過治療、5年前曾有腦中風病史、兩年前發現罹患糖尿病。這次癲癇發作入院，初步懷疑是中風後遺症併發癲癇症，經住院進行腦部核磁共振造影檢查結果，發現患者腦部有新發生的腦梗塞病灶，經治療後恢復良好。
患者出院約2個月，即再因劇烈頭痛，被家人發現說話顛三倒四、右側肢體明顯無力送醫，診斷為復發急性腦中風住院治療，再度腦部核磁共振造影檢查結果也證實是左大腦有有新發生的腦梗塞病灶。
蔡宗璋認為患者是20多歲年輕人，卻連續多次腦中風，病因不尋常，每次腦部核磁共振造影檢查都有發現腦部病灶證實是急性腦梗塞無誤，但是第3次核磁共振結果卻發現，前兩次的腦中風病灶竟然都復原良好，沒有造成嚴重的腦組織永久性缺損。
蔡宗璋表示，由於患者素有心律不整、年輕型第二型糖尿病、經常性頭痛等看似不相關的病症，懷疑是粒線體疾病，經安排核磁共振造影特殊檢查，證實患者腦梗塞病灶區域內的乳酸偵測值異常地高，這個特徵符合粒線體疾病的表現。
蔡宗璋說，雖然患者無家族病史，但是因臨床病症完全符合粒線體疾病的表現，於是安排粒線體基因檢測，檢查結果證實患者有粒線體A3243G突變基因，由於目前仍無根治方法，治療以控制血糖、控制癲癇發作及預防再度腦中風為主。