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不治雷特氏症有解? 中研院團隊發現新關鍵

健康醫療網/記者周威志報導 2016.02.25 00:00
(健康醫療網/記者周威志報導)雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症,是一種嚴重的身心障礙症。出生時可愛的小女孩,滿周歲後卻開始出現扭手及吃手等症狀,漸漸地產生行動障礙,最後不得不坐輪椅,這是罕見疾病雷特氏症,起因於X染色體上的MECP2基因突變。類小泛素化是一種DNA的轉譯修飾,一旦基因缺陷造成該轉譯活動變少,就會造成患者行動和社交發生問題。中研院李小媛博士帶領的研究團隊則發現,「第一型類胰島素生長因子ICF」和類固醇均會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾。女性有雙對X染色體,故雷特氏症好發於女嬰,男嬰發現時往往早夭,患者通常生命週期不會超過25歲,該研究對雷特氏症的治療也帶來新的方向。資料來源:健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=25775

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