雷特氏症是一種基因突變的罕見疾病，患有雷特氏症的男嬰通常無法存活，女性病患則在1歲半時身心快速退化，並會出現扭手、語言障礙、運動功能失調、社交能力變差、學習與記憶能力衰退以及情緒失調等嚴重的身心障礙症狀。
中研院生物醫學科學研究所李小媛特聘研究員所帶領的研究團隊在雷特氏症的基因缺陷小鼠上發現，若增加其腦中MeCP2蛋白的「類小泛素化」，將可有效改善其社交、記憶以及神經缺陷，甚至減緩腦神經細胞退化。李小媛：『(原音)如果說給予外來的MeCP2的過度表現，或是讓MeCP2和類小泛素融合以後，我們再把它打到老鼠的腦中，結果我們發現不但可以恢復本來雷特氏症小鼠MeCP2蛋白減少的缺陷之外，同時可以使小鼠的社交行為以及學習與記憶的能力都會恢復。』
研究團隊也證實「第一型類胰島素生長因子」(IGF-1)和「促腎上腺皮質素釋放因子」(CRF)均會顯著增加MeCP2蛋白在腦中的類小泛素化，尤其是CRF的效果，是國內、外的首次發現。李小媛：『(原音)我們的研究發現CRF可以非常明顯促進MeCP2蛋白的類小泛素的修飾，所以這就顯示促腎上腺皮質激素或是腎上腺這類的荷爾蒙對於減緩雷特氏症的行為缺陷也有幫助。』
中研院的研究成果已刊登於國際重要期刊「自然通訊」上。李小媛指出，這項研究成果對於瞭解雷特氏症的病因及治療提供新的思考方向，尤其是醫界，將可進一步研究目前已廣泛使用的腎上腺皮質素(可體松)對於雷特氏症患者的治療效果。