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胸悶+手指卡卡 黏多醣症在他體內躲31年!

優活健康資訊網/uho新聞部 2015.10.27 00:00

(優活健康網記者張致筠/採訪報導)一般來說,黏多醣症會在孩童3歲時出現骨骼、關節僵硬、長不高等症狀,但可別以為過了這段時間,黏寶寶就不會現身!日前一名31歲男子,突然感覺胸悶,手指末梢無法伸直;進一步確診才發現,竟是躲藏體內已久的黏多醣症露出馬腳。

遺傳到基因缺陷 體內細胞無法分解黏多醣

對正常人而言,將10支手指頭自然伸直,是再簡單不過的事;但對這名男子來說,卻是從小到大都無法完成的任務,而這極小動作竟然在他發病時才發現!台北馬偕紀念醫院小兒科醫師林炫沛表示,個案因某日感到胸悶、呼吸困難,就醫檢查才發現,原來原來是黏多醣症在他體內藏了31年!

而身高165公分的他,雖然看起來與其他人沒什麼異樣,但與家庭成員相比,卻是矮上一截。對此,林炫沛醫師說,雖然個案身高看似正常,但若將家庭成員納入考量,就會發現其實有很大的差別!他提醒,觀察身高時,應將其他成員與自己相比,當心讓黏多醣症藏體內,累積時間越長,治療會更困難。

3歲快速變化 顏面扭曲、骨骼差

此外,林炫沛醫師也指出,黏多醣症的成因屬先天代謝隱性遺傳疾病,可能由無症狀帶因的父母或父母雙方將基因缺陷遺傳給子女;而黏寶寶的基因缺陷,會造成體內細胞缺乏將黏多醣聚合物分解的酵素,導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中,並傷害器官功能運作。

以第二型黏多醣症為例,輕度的黏寶寶發病較晚、智力正常,生命期與正常人差不多,但體格會相對嬌小且骨頭及關節僵硬;而重度者會在3歲快速變化,出現智能障礙、顏面扭曲、骨骼變差,多半在15歲時結束生命。

年增4、5例 平均壽命15歲

林炫沛醫師說,截至目前,國內有將近210個黏多醣症個案,平均都只有15歲的壽命,而其中有90位存活。根據統計,台灣的發生率與西方國家相同,平均1年有4~5個黏寶寶誕生,雖屬罕見疾病但卻還是值得注意。

因此,為確保日後不受黏多醣症干擾、造成家庭悲劇,家長在孩童出生時,最好就帶著寶寶受檢,早期發現、及早治療,同時進行遺傳諮詢,可望擺脫家庭遺傳疾病再發的宿命。

資料來源:http://www.uho.com.tw/hotnews.asp

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