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1滴血揪出黏多醣 新生兒免費篩檢起跑

華人健康網/記者駱慧雯/台北報導 2015.10.23 00:00

「如果能早一點篩檢,相信遺傳基因的惡作劇不會到下一個孩子。」身高看似小學生的「家誠」,其實已經25歲,出生時白白胖胖的,但長大後,頭圍越來越大,筋骨變得僵硬,15歲確診為第2型黏多醣症,而且表舅和2名表弟也是此缺陷基因的繼承者。目前國內已有黏多醣症的第2型和第6型公益篩檢,家誠感慨地說:「要趕快告訴妹妹」。

今年25歲的家誠,因罹患第2型黏多醣症,身高僅約小學生高度。

黏多醣症表現多樣化 正確診斷困難重重

馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛表示,黏多醣症是罕見的先天代謝性遺傳疾病,患者出生時並無異樣,因基因缺陷,體內細胞缺乏能將黏多醣聚合物分解的酵素,在成長過程中,黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織和各個器官中,進而傷害器官的功能運作。

黏多醣症的症狀多樣化,關節骨骼變形、心臟功能受損、呼吸困難、身高矮小、顏面變形、多矛、濃眉大眼、過動或自閉等都有可能出現,患者往往需花很多時間才能找到真正病因。確診時間長短不一,有些人不到2個月就確診,但也有人10年、20年才確診。以第一型黏多醣為例,亞洲的初診年齡為4.64歲,確診年齡為5.14歲。

林炫沛醫師曾收治的1名患者,為連鎖超商的店長,身高160幾公分,因胸悶就醫,心臟科醫師發現心臟瓣膜情況怪異,協同其他科別不斷檢查,才發現他罹患第1型黏多醣症,此時年齡已31歲。

林炫沛醫師強調,台灣在黏多醣症篩檢上已結合篩檢、診斷、治療與病友團體的全方位照護,成果婓然,全球第一。(攝影/駱慧雯)

早期診斷和治療 黏多醣病友也能過正常生活

衛生保健基金會新生兒篩檢中心所長江傳箕表示,根據統計,截至2014年10月底為止,台灣共有212名黏多醣症患者,其中以第2型112人為最多,但目前僅剩29人還活著,主要原因就是早期的篩檢技術困難,錯失了黃金治療時機。

林炫沛醫師強調,台灣在黏多醣症篩檢上已結合篩檢、診斷、治療與病友團體的全方位照護,成果不錯。目前透過新生兒篩檢,有助早期發現黏多醣症的遺傳基因,加快確診速度並追蹤治療,得到良好療效,同時進行遺傳諮詢,協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。如果及早使用酵素替代治療,或接受骨髓、臍帶血移植,患者有可能順利控制病情,並擁有正常生活。

衛生保健基金會新生兒篩檢中心將推動,大規模免費檢測黏多醣症第2型與第6型的新生兒篩檢計畫。(攝影/駱慧雯)

只要一滴血!就能檢出黏多醣症第1、2、6型

目前國內有3間新生兒篩檢中心,包括台大醫院、台北病理中心,以及衛生保健基金會附設醫事檢驗所,分區負責全台各地的新生兒溶小體儲積症篩檢,項目包括黏多醣症第1型、龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症。為了遏止其他型黏多醣症的遺傳悲劇在家庭上演,衛生保健基金會新生兒篩檢中心接受美國華盛頓大學Gelb教授技術轉移指導,免費提供多醣症第2型與第6型的篩檢。

江傳箕所長表示,家長只要在新生兒篩檢的同意書上,加選黏多醣症第2型與第6型選項,篩檢中心就會將醫院或診所,從新生兒腳跟取得的約0.2c.c.血液,滴在認證合格的濾紙血片上進行檢驗。此公益篩檢,首波針對宜蘭縣、台中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、台南市、屏東縣,預計有6萬名新生兒受惠。

文章連結 http://www.top1health.com/Article/22/29414

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