「如果能早一點篩檢，相信遺傳基因的惡作劇不會到下一個孩子。」身高看似小學生的「家誠」，其實已經25歲，出生時白白胖胖的，但長大後，頭圍越來越大，筋骨變得僵硬，15歲確診為第2型黏多醣症，而且表舅和2名表弟也是此缺陷基因的繼承者。目前國內已有黏多醣症的第2型和第6型公益篩檢，家誠感慨地說：「要趕快告訴妹妹」。
今年25歲的家誠，因罹患第2型黏多醣症，身高僅約小學生高度。
黏多醣症表現多樣化 正確診斷困難重重
馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛表示，黏多醣症是罕見的先天代謝性遺傳疾病，患者出生時並無異樣，因基因缺陷，體內細胞缺乏能將黏多醣聚合物分解的酵素，在成長過程中，黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織和各個器官中，進而傷害器官的功能運作。
黏多醣症的症狀多樣化，關節骨骼變形、心臟功能受損、呼吸困難、身高矮小、顏面變形、多矛、濃眉大眼、過動或自閉等都有可能出現，患者往往需花很多時間才能找到真正病因。確診時間長短不一，有些人不到2個月就確診，但也有人10年、20年才確診。以第一型黏多醣為例，亞洲的初診年齡為4.64歲，確診年齡為5.14歲。
林炫沛醫師曾收治的1名患者，為連鎖超商的店長，身高160幾公分，因胸悶就醫，心臟科醫師發現心臟瓣膜情況怪異，協同其他科別不斷檢查，才發現他罹患第1型黏多醣症，此時年齡已31歲。
林炫沛醫師強調，台灣在黏多醣症篩檢上已結合篩檢、診斷、治療與病友團體的全方位照護，成果婓然，全球第一。（攝影／駱慧雯）
早期診斷和治療 黏多醣病友也能過正常生活
衛生保健基金會新生兒篩檢中心所長江傳箕表示，根據統計，截至2014年10月底為止，台灣共有212名黏多醣症患者，其中以第2型112人為最多，但目前僅剩29人還活著，主要原因就是早期的篩檢技術困難，錯失了黃金治療時機。
林炫沛醫師強調，台灣在黏多醣症篩檢上已結合篩檢、診斷、治療與病友團體的全方位照護，成果不錯。目前透過新生兒篩檢，有助早期發現黏多醣症的遺傳基因，加快確診速度並追蹤治療，得到良好療效，同時進行遺傳諮詢，協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。如果及早使用酵素替代治療，或接受骨髓、臍帶血移植，患者有可能順利控制病情，並擁有正常生活。
衛生保健基金會新生兒篩檢中心將推動，大規模免費檢測黏多醣症第2型與第6型的新生兒篩檢計畫。（攝影／駱慧雯）
只要一滴血！就能檢出黏多醣症第1、2、6型
目前國內有3間新生兒篩檢中心，包括台大醫院、台北病理中心，以及衛生保健基金會附設醫事檢驗所，分區負責全台各地的新生兒溶小體儲積症篩檢，項目包括黏多醣症第1型、龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症。為了遏止其他型黏多醣症的遺傳悲劇在家庭上演，衛生保健基金會新生兒篩檢中心接受美國華盛頓大學Gelb教授技術轉移指導，免費提供多醣症第2型與第6型的篩檢。
江傳箕所長表示，家長只要在新生兒篩檢的同意書上，加選黏多醣症第2型與第6型選項，篩檢中心就會將醫院或診所，從新生兒腳跟取得的約0.2c.c.血液，滴在認證合格的濾紙血片上進行檢驗。此公益篩檢，首波針對宜蘭縣、台中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、台南市、屏東縣，預計有6萬名新生兒受惠。
