表哥表弟越長越像　二代4人罹罕病

表哥、表弟越長越像，才知一家都有遺傳疾病！家誠剛出生時，長的白白胖胖的，跟一般新生兒沒兩樣，但漸漸的，頭圍比一般孩童大，嘴唇也越來越厚，外表和表弟越來越像，家人一開始不以為意「表兄弟長的像是應該的」不覺得奇怪，直到遇到警覺性高的醫生，檢查才發現是家族遺傳代謝疾病黏多醣症。

黏多醣協會創辦人蔡瓊瑋表示，後來發現，包括家誠、2位表弟及表舅，一家二代就有4個人都是黏多醣第二型患者。只是家誠的2個表弟一直到快當兵，才終於到醫院接受治療。

衛生保健基金會新生兒篩檢中心所長江傳箕說，國內登記有案的黏多醣症患者有212人，目前存活僅91人，其中黏多醣症第2型最多112人，目前存活29人。產前檢查雖可以檢測黏多醣症，但做一次就要價2萬元，一般孕婦接受比率低，

馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛強調，黏多醣症是罕見遺傳疾病，患者出生時並無異樣，由於症狀多樣化，患者往往需要花很多時間才能找到真正病因，有些人不到2個月就確診，但也有人10年、20年才確診。

林炫沛表示，多數患者都要花1年半至3年才能確定罹患黏多醣症，在這期間大部分家庭都已經添加新成員，如果能提早知道，就能避免生出第2個或第3個黏寶寶，並及早接受骨髓、酵素治療，突顯新生兒篩檢遏止遺傳悲劇在家庭上演的重要性。

為了解台灣發生率，避免家庭遺傳悲劇，衛生保健基金會今年9月起，推動黏多醣症新生兒公益篩檢，首波針對宜蘭縣、台中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、台南市、屏東縣，提供800萬經費免費篩檢黏多醣症第2型與第6型，預估有6萬名新生兒受惠。

江傳箕說，新生兒家長只要在寶寶出生後48至72小時，參加溶小體儲積症篩檢，基金會即免費提供黏多醣症第2型與第6型篩檢；只要由醫院或診所採取新生兒約0.2CC的腳跟血液，滴在認證合格的濾紙血片上交由保健基金會新生兒篩檢中心檢驗，即可知檢驗結果。