新北市1名1歲10個月大王姓女童，因持續嘔吐、腹瀉與全身無力，前往亞東醫院就診，經抽血檢測發現，該病童鉀離子濃度明顯偏低，且症狀一直未獲改善，後經1年多的追蹤，發現這1家4個女兒中，除老2外，竟有3人全罹患罕見遺傳疾病，讓吉特曼症候群再度受到關注。
醫師高銓宏（左）邀王姓女童母親（右）說明罕病治療經過。（攝影／張世傑）
新北市亞東醫院小兒部醫師高銓宏表示，去年，王小妹妹因持續嘔吐、腹瀉與全身無力，住院治療，發現血中鉀離子濃度僅有1.9mmol/L，遠比正常人3.5至5.3 mmol/L明顯偏低，不排除病因可能是因低血鉀造成的急性腸胃炎所致。
低血鉀症 常疲倦全身無力
詎料，女童再回診時，檢驗鉀離子濃度，仍僅有2.6mmol/L，極度不尋常，經過多次分析，這才確定鉀離子偏低的原因是從腎臟流失，且合併低尿鈣，初步懷疑可能是一種基因缺陷所造成的低血鉀症。
之後，再進一步檢驗王小妹妹全家的鉀離子濃度，結果發現，在4個女兒中，除了老2以外，竟有3個女兒的鉀離子濃度均偏低，大女兒為2.2 mmol/L，三女兒為2.1mmol/L，但是父母的鉀離子濃度均正常。
基因篩檢 揪出致病突變點
亞東醫療團隊最後藉由基因篩檢，發現王姓女童家族中，找到了基因致病突變點SLC12A3，且2個基因皆發生突變，一個突變點來自父親，一個來自母親，3個女兒的基因突變皆一致，最終確診罹患罕見的吉特曼症候群。
高銓宏醫師強調，遺傳性的低血鉀症，目前至少已經發現10種以上的疾病，除了共同的低血鉀外，可能還伴隨不相同的生化特徵，必須一一小心釐清，且從家族史去觀察患者，會發現不止一個人罹患低血鉀。
如果是顯性遺傳，可能代代都會出現病人，父母之一可能就是患者，如果是隱性遺傳，則只會在子代中看到病人，父母通常不是患者。因為遺傳因素無法去除，此類的低血鉀患者，症狀會一直持續。
亞東醫療團隊藉由基因篩檢，終於找到王姓女童家族罕見遺傳性疾病。
吉特曼症候群 屬隱性遺傳
特別是，吉特曼症候群即是隱性遺傳的低血鉀症，只會在子代中看到病人，父母通常都是帶因者，並不會發病。遺傳性低血鉀的疾病，種類眾多，從病人的臨床症狀與生化特徵去推斷後，最好能進行基因檢查。
而非遺傳性的低血鉀，通常沒有家族史，且大部分和鉀攝取不足、鉀流失過多或是藥物的使用有關。另甲狀腺功能亢進有時會合併低血鉀，病人會突然四肢無力，以男性較多，但是病人大多有體重減輕、心悸等症狀，與遺傳性低血鉀的症狀有些不同。而家族史是判斷遺傳性與否的關鍵。
增鉀離子食物 防猝死風險
高銓宏醫師進一步強調，罕見遺傳性吉特曼症候群的發生率約為1/40.000，估計台灣有500至600名患者，由於其肌肉疼痛、無力與倦怠的症狀有時並不明顯，但若長期置之不理，恐造成蛋白尿、腎功能受損，甚至心律不整而有猝死風險。
醫師建議多攝取高鉀食物，如香、番茄等，可讓低血鉀症獲得緩解。（攝影／張世傑）
治療部分，必須長期使用非固醇類消炎止痛藥、保鉀利尿劑、鉀片以維持鉀離子濃度；在飲食方面，除了採低糖、低鹽飲食，平時也要多攝取富含鉀離子的食物，如香蕉、馬鈴薯、胡蘿蔔、香菇、芹菜等，避免症狀擴大。
