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台灣之光!找到早期肺腺癌關鍵基因

華人健康網/實習記者方卓欣/台北報導 2015.08.06 00:00

肺癌會不會有家族遺傳?雖然截至目前為止,醫界並未發現有任何特定基因,會經由遺傳直接造成肺癌,但據台灣大學跨校研究團隊發現,肺腺癌高風險遺傳基因YAP1異常,與早發性肺腺癌的發生有關,甚至具有其它癌症遺傳性基因的指標風險。

楊泮池校長(中)率研究團隊,發表「華人肺腺癌高風險遺傳基因」研究成果。(攝影/張世傑)

耗時3年的「華人肺腺癌高風險遺傳基因」研究成果首度曝光。台灣大學校長楊泮池指出,肺癌是影響國人健康的隱形殺手,每年約有12,000新生病例,其中逾一半屬肺腺癌,不僅發生率居高不下,且發現時多已屬晚期,大幅增加死亡風險。

這項跨校研究計畫,包括:中央研究院、科技部、台中榮總等單位,主要是利用全基因體組高速定序技術,研究肺腺癌相關遺傳基因突變,結果發現YAP1基因異常,會增加肺腺癌發生機率。

肺腺癌YAP1基因異常 具有家族聚集傾向

研究團隊利用1000多名肺腺癌患者與健康者對照進行驗證,發現位於基因YAP1上與肺腺癌有關的1個位點異常,最後證實YAP1基因異常者相對於未攜帶者罹患肺腺癌風險的指數為5.9倍。

同時,研究團隊還進一步追蹤肺腺癌患者的親屬,發現13名YAP1基因異常者的親屬中,4名為肺腺癌,6名肺部毛玻璃樣病變,證實攜帶此異常基因的肺腺癌與遺傳基因密切相關,具有家族聚集傾向。且該基因具有高外顯率,有利於攜帶者早期篩檢。

YAP1異常基因患者 估計全台1%的人口

負責研究計畫的中央研究院統計科學研究陳璿宇博士強調,台灣肺癌好發年齡層,男性為60至65歲,女性為55至60歲,但攜帶YAP1異常基因的患者突發年齡會年輕許多。粗步估算,國內約有1%的人口,具有攜帶YAP1異常遺傳基因,且有早發性肺腺癌的可能性風險。

事實上,目前除印度、日本等國,都有發現影響肺腺癌的異常遺傳性基因,但在亞洲東南沿海華人地區,則以YAP1異常遺傳基因最具有代表性,雖然檢驗樣本數是以台灣區域為主,但其影響力仍不可小覷。

研究顯示,低劑量斷層掃描能降低肺癌20%的死亡率。

因此,在今年7月特地在「Journal of Clinical Oncology」網路版線上刊出,受到各界矚目。此外,在期刊Science Translational Medicine亦有專文評論本研究,強調許多肺癌相關遺傳基因異常,在健康人群中的攜帶率過高且外顯率太低,無法像乳癌相關的BRCA1和BRCA2基因異常能提供癌症篩檢的參考。

低劑量斷層掃描早期診斷 對肺癌防治很重要

肺癌早期症狀不明顯,在不吸菸的肺腺癌中亦沒有特定的危險因子,因此提高了肺癌篩檢工作的困難度。在國外的研究顯示,低劑量斷層掃描能降低肺癌20%的死亡率,為目前肺癌篩檢的最好工具,但是其仍有過高的偽陽性問題。

由於早期診斷能降低肺腺癌的發生率,1公分以內的腫瘤開刀便可治癒,且治癒率高達95%因此,如何找出好發肺腺癌的高風險族群,然後利用低劑量斷層掃描對高風險族群進行肺癌篩檢,為目前肺癌防治上重要的研究議題。

文章連結 http://www.top1health.com/Article/233/27974

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