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4月女嬰突發癲癇 家族基因解祕

華人健康網/記者駱慧雯/台北報導 2015.06.22 00:00

寶寶突然全身痙攣,可能是基因突變作祟!中部1名4個月大的女寶寶,某日凌晨4點突然放聲尖叫,出現雙眼上吊、全身痙攣和嘴唇發黑,情況持續3分鐘才停止,就醫確診為「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」。醫師意外發現女嬰的家人也曾有類似情況,進一步檢測才發現是基因突變所導致。

中部一名4個月大的女嬰在睡夢中突然癲癇發作且伴隨動作障礙,就醫才發現是家族性基因突變所致。圖非新聞人物。

不是巧合!祖孫三代都曾在4個月大時癲癇發作

多數家長發現寶寶全身痙攣會急著送醫,但這名女嬰的爸爸、叔叔和爺爺因4個月大時也曾發生過痙攣,知道如何先行處理,因此直到隔天早上8點和10點,女嬰又出現2次全身痙攣現象,才送醫檢查。

中國醫藥學大學兒童醫院兒童神經科主任周宜卿表示,詢問家族病史時,發現女嬰3名家人的痙攣症狀會隨著年齡增長而漸漸緩和,30歲左右症狀就會消失。不過,在兒童時期,只要面臨壓力或情緒緊張,手腳變換動作時就會不由自主地彎曲,生活作息受到嚴重影響。

家族基因突變!嬰兒癲癇併動作障礙

周宜卿醫師診斷此病為「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」,且進一步替家屬做基因檢測,赫然發現此家族疾病為顯性遺傳,因控制神經發展的PRRT2基因位點突變,使神經傳導訊號混亂,在嬰兒時期發生癲癇症狀,且產生動作障礙。

周宜卿醫師表示,解開此家族遺傳之謎、確定基因位點,有助於建立正確的診斷與治療方式,並為下一代之優生保健提供遺傳諮詢。而寶寶接受治療後,目前已得到良好成效。

文章連結 http://www.top1health.com/Article/22/26108

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