台南市1名15歲李姓少女，長期肚子痛，且初經未來，經醫師檢查發現陰道發育不全，更進一步檢查確認是一邊腎臟發育缺損。醫師提醒，先天性腎發育缺損和多囊腎發育不全，在小兒科門診中雖然不常見，但結構性併發症及高死亡風險卻不可小覷。
成大醫院小兒腎臟科主任邱元佑醫師指出，先天性單一功能腎的可能表現，分為小兒先天性腎缺損及多囊腎發育不全。為了能早期發現這些先天性的異常和及早做處理，產前超音波是一個既以簡便，快速而沒有侵襲性的良好篩檢工具。
僅1顆腎 天性缺損納傷殘
門診日前曾收治1名5歲大小女童，因肚子痛至醫院所求診，後發覺小女生只一個腎臟，所幸並無結構性併發症出現。雖然目前政府已將這類族群納入重大傷病範疇，但仍建議仍須制定嚴格追蹤機制，才能將死亡風險降至最低。
基本上，小兒先天性缺損的患童，可能患有高血壓、蛋白尿及腎功能不全，其中33%至40%併含其他先天泌尿異常；而多囊腎發育不全的患者中，17%至24%併含其他先天泌尿異常。
成大最新數據 臨床類似日本歐洲
邱元佑醫師強調，成大醫院蒐集了1990年2月至2012年9月台灣7家醫學中心共227例個案，其中153名兒童被納入分析，男童有71人，女童82人，若分為先天性腎發育缺損和多囊腎發育不全，前者有87人，後者有66人。
邱元佑醫師（如圖）強調，小兒先天性缺損的患童，可能患有高血壓、蛋白尿及腎功能不全等結構性病發症。（圖片提供／成大醫院）
其中，就臨床症狀表現而言，先天性腎發育缺損的貧血和腎病變，較多囊腎發育不全明顯。先天性腎發育缺損的病童較多，主要是臨床異常症狀而被發現，多囊腎發育不全則由產前超音波檢查得知居多。
另腎功能缺損在併含泌尿生殖道異常方面，先天性腎發育缺損較多囊腎發育不全，有顯著較高的發生率，且有較高的腎功能異常。整體而言，合併泌尿生殖道異常之發生率，在台灣兒童先天性腎缺損和多囊腎發育不全，兩者是類似於歐洲和日本。
【醫師呼籲】：：
先天性腎缺損兒童應嚴格追蹤，以防止長期併發症，且要預防惡化慢性腎病變的危險因子和可能的合併症，希望兒科醫師、腎臟科醫師、研究人員及公共衛生專家也能注意，以助國家衛生健康政策的制定，讓失去一邊腎臟的小天使，也有健康生存的權力與機會。
