遺傳內分泌科王仲興主任在幫黃小弟做完身體檢查後，問黃媽媽有無特殊的家族遺傳史或疾病時，原本覺得黃小弟與一般矮小兒童並沒有特殊差異，外觀也無特殊異常，但同時發現媽媽的身材也相當矮小，僅約150公分左右，且前臂明顯短小並有些許變形，呈現“刀叉”狀的前臂與手掌的外觀，因此，王主任診斷黃媽媽和黃小弟應是患有因“SHOX”基因缺失造成所謂的『肢中部畸形身材矮小症(Mesomelic dysplasia)』。
據中國醫藥大學兒童醫院遺傳內分泌科王仲興主任指出，這類病患是因X或Y染色體上的SHOX基因功能缺失所引起的，在原因不明的身材矮小病患中，約2~3%是由此問題所引起。這類患者在幼童及青春期前的臨床特徵除了矮小，通常外觀並無明顯異常，之後可能會有手肘外翻、前臂較短且有叉子樣的變型，或下肢彎曲變形且呈現肌肉肥厚的現象。
值得慶幸的是，行政院衛生福利部在去年通過以生長激素治療因“ SHOX”基因缺失所導致的矮小患者，治療準則與透納氏症(X染色體缺失)相似，預估治療效果可增加5~10公分的身高。
王仲興主任特別提醒父母們，若小孩在3歲以上時，身高與同齡兒童相比在第三百分位以下或每年成長速率小於4公分，則要注意是否因內分泌不足或特定疾病所引起，應該儘速求診，以免延遲至生長板癒合，無法進行治療而造成終身的遺憾。