中國醫藥大學兒童醫院遺傳內分泌科主任王仲興今天指出，門診曾有一名媽媽帶著3歲多的兒子前來求診，在幫小朋友檢查後，原本覺得小朋友與一般矮小兒童並沒有特殊差異，外觀也沒有特殊異常。
王仲興卻同時發現這名媽媽的身材也相當矮小，僅約150公分左右，且前臂明顯短小並有些許變形，呈現「刀叉」狀的前臂與手掌的外觀，他診斷媽媽與小孩應是患有因「SHOX」基因缺失造成所謂的「肢中部畸形身材矮小症」。
王仲興表示，這類病患是因X或Y染色體上的SHOX基因功能缺失所引起的，在原因不明的身材矮小病患中，約2%到3%是由此問題所引起。
王仲興說，這類患者在幼童及青春期前的臨床特徵除了矮小，通常外觀並無明顯異常，之後可能會有手肘外翻、前臂較短且有叉子樣的變型，或下肢彎曲變形且呈現肌肉肥厚的現象。
王仲興認為，由於行政院衛生福利部在去年通過以生長激素治療因「SHOX」基因缺失所導致的矮小患者，治療準則與透納氏症（X染色體缺失）相似，預估治療效果可增加5到10公分的身高。
王仲興特別提醒父母們，若小孩在3歲以上時，身高與同齡兒童相比在第300分位以下或每年成長速率小於4公分，則要注意是否因內分泌不足或特定疾病所引起，應該儘速求診，以免延遲至生長板癒合，無法進行治療而造成終身的遺憾。