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白斑又癲癇 快去檢查結節硬化症

中央社/ 2015.05.13 00:00
(中央社記者陳清芳台北13日電)結節硬化症狀多樣,包括濕疹、白斑、癲癇、呼吸窘迫、心臟腫瘤等,醫界推估台灣有超過2000名患者,其中3/4未能正確診斷醫療,造成殘障、洗腎甚至死亡。

病友伯軒媽媽回憶,以前關於結節硬化症的疾病資訊相當少,她在照顧兒子的過程中,一度想要「帶著孩子一起走,讓先生重新尋找幸福」。病友智皓的媽媽參加台大醫院的整合型門診,才知道智皓腎臟裡的瘤已經有5、6公分大。

台大基因醫學部主治醫師陳沛隆表示,結節硬化症的結節會長在不同的器官,病患常跑遍各科,部分患者胎兒時期就有心臟腫瘤。95%患者會出現皮膚血管纖維瘤,或是白斑、痘痘、鯊魚樣的皮膚等;長在腦部的病灶也可能造成癲癇、影響智力與身體成長;病灶發生在肺臟會造成咳血、氣胸,發生在腎臟會損害腎功能。

陳沛隆說,已知TSC1 及 TSC2 的基因變異會造成結節硬化症,大約80%結節硬化症患有這兩個基因的變異點。估計2/3病患是新發生的基因變異造成,1/3是父母之一往下一代遺傳,不少人在孩子罹病後不敢再生;然而,透過產前基因篩檢,就能夠擁有健康的寶寶。

第13屆亞澳小兒神經醫學大會明天起在台灣開始為期4天會議,台灣小兒神經醫學會理事長鐘育志表示,為了響應5月15日為世界結節關懷日,大會今年特別舉辦罕病結節硬化症專題討論。

台灣結節硬化症協會理事長魯賢龍表示,除了醫療需求,結節硬化症求學路以及人際交往比一般人坎坷,病友家屬們互相加油打氣、經驗分享,成為抗病路程上不可或缺的一環。

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