病友伯軒媽媽回憶，以前關於結節硬化症的疾病資訊相當少，她在照顧兒子的過程中，一度想要「帶著孩子一起走，讓先生重新尋找幸福」。病友智皓的媽媽參加台大醫院的整合型門診，才知道智皓腎臟裡的瘤已經有5、6公分大。
台大基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症的結節會長在不同的器官，病患常跑遍各科，部分患者胎兒時期就有心臟腫瘤。95%患者會出現皮膚血管纖維瘤，或是白斑、痘痘、鯊魚樣的皮膚等；長在腦部的病灶也可能造成癲癇、影響智力與身體成長；病灶發生在肺臟會造成咳血、氣胸，發生在腎臟會損害腎功能。
陳沛隆說，已知TSC1 及 TSC2 的基因變異會造成結節硬化症，大約80%結節硬化症患有這兩個基因的變異點。估計2/3病患是新發生的基因變異造成，1/3是父母之一往下一代遺傳，不少人在孩子罹病後不敢再生；然而，透過產前基因篩檢，就能夠擁有健康的寶寶。
第13屆亞澳小兒神經醫學大會明天起在台灣開始為期4天會議，台灣小兒神經醫學會理事長鐘育志表示，為了響應5月15日為世界結節關懷日，大會今年特別舉辦罕病結節硬化症專題討論。
台灣結節硬化症協會理事長魯賢龍表示，除了醫療需求，結節硬化症求學路以及人際交往比一般人坎坷，病友家屬們互相加油打氣、經驗分享，成為抗病路程上不可或缺的一環。