甫出生58天的柏軒，因臉上長濕疹及白斑，前往醫院治療，詎料，醫師用超音波檢查，發現該名幼童心臟上已經長了一個橫紋肌瘤，腦裡面也有結節。原來，他罹患的是一種罕見疾病「結節硬化症」，皮膚上的白斑只是這個疾病的諸多症狀之一。（影音／攝影記者江旻駿）
結節硬化症需要跨科別醫療照護，病友家屬呼籲政府應重視病人生命權。（照片／攝影記者江旻駿）
台大醫院基因醫學部、內科主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者在許多組織都可能有細胞不正常生長，在全身各處器官產生結節。目前推估在台灣可能有超過2000名患者，但多數病友並未得到正確的診斷或就醫。
結節硬化症 表現多樣化
值得注意的是，結節硬化症影響多個器官，疾病表現非常多樣化，從胎兒出生前、一直到成長、成人，各個階段都可能持續有新病灶出現。例如，部分患者還在胎兒階段，心臟就已經產生腫瘤。另有9成5的患者會出現皮膚血管纖維瘤，或是白斑、像青春痘或是疤痕般的痘或疤、鯊魚樣的皮膚等。
此外，患者腦部病灶也可能造成癲癇、影響智力與身體成長。一旦病灶發生在肺臟會造成咳血、氣胸，發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴重情形甚至需要洗腎。
基因變異 需跨科別治療
在治療結節硬化症方面，陳沛隆醫師強調，近年來已有重大的突破，發現以mTOR抑制劑治療結節性硬化症併發之腦室管下巨細胞星狀瘤時，發現病人的臉部血管纖維瘤及癲癇症狀都有明顯的改善。
醫師陳沛隆（前排右一）表示，產前基因篩檢，可讓結節硬化症及早發現治療。（照片／攝影記者江旻駿）
不過也提醒，結節硬化症患者常常跨科別醫師的治療照護，即使醫院資源無法提供同一時段整合型門診的服務，也希冀能達到在同1個醫院內的醫師，在合適的時機點將病友轉診到合適的科別，讓結節硬化症病友能夠得到完整全面的治療。
罕見疾病 基因篩檢懷孕
基本上，目前醫界已知《TSC1及TSC2》2個基因的致病變異點會造成結節硬化症，大約80%結節硬化症患者可以在這2個基因上找到致病原因。估計有2/3病患是新發生的基因變異造成，另外1/3則是父母之一本身也是結節硬化症患者而往下一代遺傳，往往不少人發現孩子罹病後，不敢繼續生育。
事實上，若父母雙方有一人為結節硬化症患者，仍有1/2的機會可以生下健康的小孩。若父母有意願結婚生子，或是第1胎已為結節硬化症仍想要生第2胎，其實可以透過產前基因篩檢，因而能夠擁有健康的寶寶。
【醫師建議】：
白色斑及纖維瘤是結節性硬化病患者的外表印記，良好的處理及治療是必要的，對小朋友的自信、自尊及社交、心理層面有很大的影響，除應早發現及積極治療外，更需要各種不同專科的醫師的團隊合作，家長及小朋友的配合，及社會團體幫助，才能對患者有最好的照護。
