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心臟長腫瘤?罕見結節硬化症搞怪

華人健康網/記者張世傑/台北報導 2015.05.13 00:00

甫出生58天的柏軒,因臉上長濕疹及白斑,前往醫院治療,詎料,醫師用超音波檢查,發現該名幼童心臟上已經長了一個橫紋肌瘤,腦裡面也有結節。原來,他罹患的是一種罕見疾病「結節硬化症」,皮膚上的白斑只是這個疾病的諸多症狀之一。(影音/攝影記者江旻駿)

結節硬化症需要跨科別醫療照護,病友家屬呼籲政府應重視病人生命權。(照片/攝影記者江旻駿)

台大醫院基因醫學部、內科主治醫師陳沛隆表示,結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,患者在許多組織都可能有細胞不正常生長,在全身各處器官產生結節。目前推估在台灣可能有超過2000名患者,但多數病友並未得到正確的診斷或就醫。

結節硬化症 表現多樣化

值得注意的是,結節硬化症影響多個器官,疾病表現非常多樣化,從胎兒出生前、一直到成長、成人,各個階段都可能持續有新病灶出現。例如,部分患者還在胎兒階段,心臟就已經產生腫瘤。另有9成5的患者會出現皮膚血管纖維瘤,或是白斑、像青春痘或是疤痕般的痘或疤、鯊魚樣的皮膚等。

此外,患者腦部病灶也可能造成癲癇、影響智力與身體成長。一旦病灶發生在肺臟會造成咳血、氣胸,發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間,造成腎功能低下、出血,嚴重情形甚至需要洗腎。

基因變異 需跨科別治療

在治療結節硬化症方面,陳沛隆醫師強調,近年來已有重大的突破,發現以mTOR抑制劑治療結節性硬化症併發之腦室管下巨細胞星狀瘤時,發現病人的臉部血管纖維瘤及癲癇症狀都有明顯的改善。

醫師陳沛隆(前排右一)表示,產前基因篩檢,可讓結節硬化症及早發現治療。(照片/攝影記者江旻駿)

不過也提醒,結節硬化症患者常常跨科別醫師的治療照護,即使醫院資源無法提供同一時段整合型門診的服務,也希冀能達到在同1個醫院內的醫師,在合適的時機點將病友轉診到合適的科別,讓結節硬化症病友能夠得到完整全面的治療。

罕見疾病 基因篩檢懷孕

基本上,目前醫界已知《TSC1及TSC2》2個基因的致病變異點會造成結節硬化症,大約80%結節硬化症患者可以在這2個基因上找到致病原因。估計有2/3病患是新發生的基因變異造成,另外1/3則是父母之一本身也是結節硬化症患者而往下一代遺傳,往往不少人發現孩子罹病後,不敢繼續生育。

事實上,若父母雙方有一人為結節硬化症患者,仍有1/2的機會可以生下健康的小孩。若父母有意願結婚生子,或是第1胎已為結節硬化症仍想要生第2胎,其實可以透過產前基因篩檢,因而能夠擁有健康的寶寶。

【醫師建議】:

白色斑及纖維瘤是結節性硬化病患者的外表印記,良好的處理及治療是必要的,對小朋友的自信、自尊及社交、心理層面有很大的影響,除應早發現及積極治療外,更需要各種不同專科的醫師的團隊合作,家長及小朋友的配合,及社會團體幫助,才能對患者有最好的照護。

文章連結 http://www.top1health.com/Article/240/25382

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