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台中慈濟醫院「聾基因檢測」 造福聽障者家庭

台灣好新聞/ 2015.04.01 00:00
記者林貞平/台中報導

3歲女孩安安突發性耳聾、4歲男孩祐祐先天聽障,他們的父母聽力都正常,家人納悶怎會這樣?耳鼻喉科教授,臺中慈濟醫院許權振副院長指出,國內外統計顯示,一千名新生兒中,兩耳都有中度以上聽損就有3人,研究結果還發現,遺傳佔兒童聽損成因約六成,「聾基因檢測」可確認原因,並可結合人工生殖技術,使著床胎兒百分百正常,「聾基因檢測可說是現代醫學的新利器」。

安安是32周早產兒,家人發現她對巨大聲響沒有反應進而就醫,在她兩個月大時確診為中度聽力障礙,去年三月反覆感染導致突發性耳聾,北上臺大進行基因篩檢,結果家人與孩子都是正常,確認安安的聽損來自先天內耳構造發育不完全,植入電子耳成為對安安的最佳選擇,卻因為有潛在風險,直到去年十一月十一日,由臺中慈濟醫院耳鼻喉科吳弘斌主任開刀植入,安媽說,安安對聲音的反應、口語清晰度都比助聽器好很多。

祐祐則是經新生兒聽力篩檢發現聽力損失,從事醫療相關工作的祐爸、祐媽進一步接受基因檢測,確定祐祐來自兩人隱性遺傳。祐媽說,祐祐1歲1個月時,在臺中慈濟醫院接受電子耳手術,另接受系列的聽語治療訓練,以目前的年齡,感覺他的口語對話與理解能力都還可以,肯定科技造福人群。

臺中慈濟醫院許權振副院長,八十三年起做電子耳手術,至今已20年,去年從臺大醫院退休,返回故鄉臺中,造福中南部病人,不必長途北上求醫。他表示,臺中慈濟醫院電子耳植入中心透過「電音俱樂部」病友會、臉書粉絲專頁,提供相關問題解答,也推廣聾基因檢測。

許副院長指出,常見的耳聾基因變異都是隱性遺傳,由於父母雙方都是基因變異的帶原者,下一代發生聽損機率為4分之1。臺灣於二○一二年三月起實施新生兒免費聽力篩檢,但美國、日本的研究結果,部份通過篩檢的新生兒,後來仍逐漸出現聽力損失,顯示特定基因突變造成篩檢的侷限性。

目前臺中慈濟醫院與臺大醫院耳鼻喉部、基因醫學部合作,進行「耳聾基因篩檢」,只要抽血約5 cc,即可檢測包括國人主要常見的聽障基因變異:GJB2基因、SLC26A4 基因及粒線體12S rRNA基因,另針對聽神經病變,可加檢OTOF基因。預計今年九月起可以進一步一次檢測與聾有關的全部基因。

許權振副院長指出,跟耳聾有關的基因超過130個以上,聾基因檢測的重要性是可以了解聽障孩子致病原因,提供遺傳方面的資訊。臨床運用上,基因診斷可以知道聽力損失的預後,術前精確地掌握植入後復健的成效,還能針對後續處理提供許多珍貴的訊息。像某些特定的基因變異,可能會出現聽力急遽惡化,就可事先提出包括:避免耳毒性藥物使用、避免碰撞等防止惡化或是避免過度日曬等的具體建議。

而且,產前就能結合羊水穿刺及絨毛膜採樣等技術,進行腹中胎兒聾基因診斷,檢測了解家族的遺傳諮詢,提供年輕且仍想生育下一胎的家長相關的資訊。甚至結合人工生殖技術,在胚胎植入前完成聾基因檢測後,將正常胚胎殖入子宮著床,使著床胎兒百分百正常。

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