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新型基因檢測 孕婦驗血順便驗癌

中央社/ 2015.03.06 00:00
(中央社加州拉荷亞5日綜合外電報導)1種新型基因檢測,原本是要藉檢驗孕婦血液來判別胎兒是否罹患唐氏症,卻出現出乎意料的結果:能診斷出母親是否罹患癌症。

接受生技公司西格諾(Sequenom)基因測試法MaterniT21檢測的婦女中,多達40人發現可能為癌症的不正常變化,其中至少26例檢驗結果準確。MaterniT21檢驗孕婦與胎兒的基因碼。

網路媒體Buzzfeed報導,MaterniT21是市面上第1個非侵入性的產前檢查,自2011年10月上市以來已銷出40萬組,且需求持續大幅增加。

這類像是西格諾等生技公司的檢測,排序母血中含有的母親與來自胎盤的胎兒DNA。非預期性檢驗出疾病的結果,佐證腫瘤會釋放DNA到血液中、因此有些癌症可透過非侵入性檢查來發現的概念。

40歲的麻醉科醫師尤妮絲.李(Eunice Lee)也是其中1名婦女。

尤妮絲.李在斯克里普斯研究所舉行的未來基因醫學會議(Scripps Future of Genomic Medicine Conference)上表示,她原本希望寶寶的檢驗結果一切正常,然而西格諾卻建議她尋求癌症篩檢。

尤妮絲.李經核磁共振(MRI)全身健康檢查後發現大腸內有顆巨大腫瘤,於是在懷孕15週時動手術切除。

其他研究人員也有類似研發,像是比利時魯汶天主教大學(University of Leuven)科學家就研發出孕婦透過驗血來檢驗惡性何杰金氏淋巴瘤(Hodgkin's lymphoma)的檢測工具。

美國塔弗茲大學(Tufts University)學者畢昂奇(Diana Bianchi)博士表示,非侵入性的產前檢查「是基因醫學迄今最大的臨床應用」,2011年以來已有超過100萬名婦女接受這類篩檢。

在大多數時候,母親DNA來自骨髓;但如果罹患癌症,DNA可能來自她的腫瘤。

不過這類篩檢結果也引發道德問題。尤妮絲.李表示西格諾公司並未告知她結果可能顯示為癌症;西格諾公司科學部門主管范登布(Dirk van den Boom)表示,公司對於如何因應檢查結果有所掙扎,但傾向透露資訊。

畢昂奇表示,制定如何透露產前檢查發現的預料之外結果的相關建議有「迫切必要性」,並指出目前沒有教導如何因應的專業指南。(譯者:中央社陳怡君)

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