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3歲樂樂罹馬凡氏症 重病等換心

自由時報/ 2014.11.20 00:00
〔自由時報記者林惠琴/台北報導〕「如果哪一天,我的心臟不跳了,我會想念你們!」三歲女童樂樂罹患罕見的馬凡氏症,歷經三次大手術,日前細菌感染引發多重器官衰竭,現於台大兒童醫院加護病房搶救。罕病基金會代理執行長陳冠如苦嘆,此症不在衛福部公告罕病之列,患者猶如醫療孤兒。

歷經三次大手術 住加護病房搶救中

據罕病基金會資料,馬凡氏症為遺傳性結締組織疾病,臨床特徵包含體型高瘦,手、腳指細長,俗稱蜘蛛指,胸廓也異常,俗稱雞胸或漏斗胸,眼睛可能有高度近視、視網膜剝離、白內障、青光眼,心臟容易有二尖瓣脫垂,或因心血管容易擴張而有致命風險,例如主動脈瘤。

樂樂一出生就確診為馬凡氏症,除了心臟二尖瓣脫垂,主動脈擴張已達四公分,高於成人的二至三公分,通常超過五公分有主動脈破裂危險,脊椎側彎也惡化成九十度,無法直立挺胸。

從事護理工作的樂樂媽媽說,當年醫生宣告女兒頂多活到三、四歲,全家抱頭痛哭一星期,今年五月底,樂樂首次脊椎矯正手術,七月更換主動脈瓣膜與二尖瓣脫垂修補,隨後又因血栓緊急手術清除,一度心跳停止進行電擊。

撐過手術的樂樂,日前確診A型鏈球菌侵襲腦部,裝上體外維生系統葉克膜,由成大醫院緊急轉送台大兒童醫院,醫師評估,樂樂有腦中風、肺出血、腦部血管瘤、二尖瓣逆流,需要接受心臟移植,但等待換心的人很多,現只能在加護病房搶救。

全台登錄80人 國健署未接獲申請罕病

陳冠如指出,罕病基金會登錄的馬凡氏症患者共八十人,推估實際再多二、三倍,卻未被衛福部公告為罕病,她強調此症只會惡化,不會好轉,醫療負擔沉重,更有致命危險,建議列入罕病,家屬將可獲得基因檢測補助,其他輔助、追蹤工具也能減為部分負擔。

國健署婦幼及生育保健組長陳麗娟則表示,公告罕病程序為醫師提出申請,提供臨床個案與文獻資料由「罕見疾病及藥物審議會」專家討論。發生率低於一萬分之一、診斷或治療困難的疾病,均可列入審議,但目前尚未接獲醫師提出馬凡氏症申請。

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