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馬凡氏症未列罕病 3歲娃插葉克膜等換心

中央社/ 2014.11.19 00:00
(中央社記者龍珮寧台北19日電)馬凡氏症罕病童樂樂住在加護病房,插著葉克膜等換心,3歲的她卻有初老外貌,盼疾病能受到衛福部等單位重視,讓病友就醫不難。

樂樂的媽媽蔡女士受訪時表示,產檢時沒有異狀,樂樂出生時手指如鳳爪,轉而就醫且透過基因篩檢確認為馬凡氏症。面對這個從沒有聽過的疾病,蔡女士說,很難過,大哭一次後就沒有哭了,積極收集資訊及認識疾病。

蔡女士說,先調整情緒,不讓女兒感受到不舒服。成長過程中,帶女兒去遊樂場或速食店時,有4次樂樂被欺負的印象,包括指責樂樂「長像恐怖」、「像巫婆」等言詞及排擠。

很難過,蔡女士說雖然外貌改變不了,但加強樂樂的心理建設。

才3歲的樂樂不像其他小孩打針、手術後大哭,樂樂堅強忍痛不哭,只是悶著說「痛」,讓媽媽很心疼,透過轉移注意力方式讓樂樂忘了病痛。

樂樂現在插著葉克膜,躺在台大兒童醫院加護病房內昏迷著,出生時,醫師已告訴媽媽只有3-4年生命,心中慢慢準備。樂樂曾說,「如果哪天,我的心臟不跳了,我會想念你們的…」。

看到樂樂治療及成長過程的辛苦,媽媽很不捨,但樂樂求生意志強,蔡女士說,只要她想努力活下來,就會努力讓樂樂活下,若樂樂累了、倦了,想好好休息就會尊重她。

罕病基金會執行長陳冠如說,馬凡氏症候群發病率約五千分之一到萬分之一,由於認定因素,至今無列入罕見疾病名單內,無法取得重大傷病卡、身障手冊,也無整合門診,如醫療孤兒,呼籲衛福部將馬凡氏症列入罕病。

國健署回應,發生率在萬分之一以下才列為罕見疾病,診斷、治療有困難性,病名的公告都由專家召開「罕見疾病及藥物審議委員會」討論,若有團體提出,委員會就會重新審議討論。1031119

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