今年3歲的小女童樂樂，出生確診為馬凡氏症患者。今年9月底她因為腸胃炎住院，身體狀況就一路下滑；本月11日因為細菌感染侵襲腦部，裝上體外維生系統葉克膜，雖然狀況越來越差，但是樂樂求生意志相當強烈，為了挽救她的生命，台大葉克膜小組13日緊急南下，將樂樂轉送台大，醫師評估，樂樂現在出現腦中風、肺出血、心臟二尖瓣逆流，需要接受心臟移植，目前仍在小兒加護病房搶救。
不忍孩子受苦，樂樂的媽媽蔡女士表示，她要陪樂樂奮戰到底，但如果孩子累了，也要尊重她。她說：『(原音)醫生在她出生沒多久，就宣判她大概只有3到4年的壽命的時候，那時我就有在做心理準備了。我跟邱醫師有達成共識，如果她要努力，我們就努力不放棄，但如果她累了、倦了，她想要好好休息，我也會尊重她。』
罕病基金會執行長陳冠如表示，馬凡氏症候群的發病率約在五千分之一到萬分之一。目前還沒以被列入罕見疾病公告名單，因此無法取得重大傷病卡，也沒有整合門診治療，宛如醫療孤兒，呼籲衛福部將馬凡氏症列入罕病公告名單。
對此，國健署回應表示，罕見疾病的公告都是由專家召開「罕見疾病及藥物審議委員會」討論，原則上會必須是發生率在萬分之一以下，診斷、治療有其困難性的疾病，如果有相關團體提出，委員會就會重新審議討論。