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馬凡氏症就醫難 3歲女童等換心

中央廣播電台/沈雅雯 2014.11.19 00:00
根據罕病基金會統計,台灣目前約有近百名馬凡氏症患者,病友因為這種遺傳性疾病,除了外觀異常高瘦外,容易併發心臟疾病導致猝死。罕病基金會今天(19日)表示,馬凡氏症不屬於衛福部公告的罕見疾病,造成病友的就醫困難,呼籲相關單位重視問題。

今年3歲的小女童樂樂,出生確診為馬凡氏症患者。今年9月底她因為腸胃炎住院,身體狀況就一路下滑;本月11日因為細菌感染侵襲腦部,裝上體外維生系統葉克膜,雖然狀況越來越差,但是樂樂求生意志相當強烈,為了挽救她的生命,台大葉克膜小組13日緊急南下,將樂樂轉送台大,醫師評估,樂樂現在出現腦中風、肺出血、心臟二尖瓣逆流,需要接受心臟移植,目前仍在小兒加護病房搶救。

不忍孩子受苦,樂樂的媽媽蔡女士表示,她要陪樂樂奮戰到底,但如果孩子累了,也要尊重她。她說:『(原音)醫生在她出生沒多久,就宣判她大概只有3到4年的壽命的時候,那時我就有在做心理準備了。我跟邱醫師有達成共識,如果她要努力,我們就努力不放棄,但如果她累了、倦了,她想要好好休息,我也會尊重她。』

罕病基金會執行長陳冠如表示,馬凡氏症候群的發病率約在五千分之一到萬分之一。目前還沒以被列入罕見疾病公告名單,因此無法取得重大傷病卡,也沒有整合門診治療,宛如醫療孤兒,呼籲衛福部將馬凡氏症列入罕病公告名單。

對此,國健署回應表示,罕見疾病的公告都是由專家召開「罕見疾病及藥物審議委員會」討論,原則上會必須是發生率在萬分之一以下,診斷、治療有其困難性的疾病,如果有相關團體提出,委員會就會重新審議討論。

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