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智能障礙關鍵基因找到了!

健康醫療網/記者梁以辰報導 2014.11.13 00:00
(健康醫療網/記者梁以辰報導)X染色體易脆症是常見的性聯遺傳智能障礙疾病,同時也是造成幼兒智能障礙的主要原因,僅次於唐氏症。中興大學基因體暨生物資訊學研究所侯明宏教授研究團隊發現,X染色體易脆症的關鍵基因;該項研究已刊登在近期出刊的國際專業期刊《應用化學》。

研究團隊發現,有別於正常核酸是雙螺旋結構,X染色體易脆症的三核苷酸重複序列,在DNA複製期間,非常容易形成非典型之核酸四股螺旋的基因結構,導致雙股核酸螺旋不正常滑動,而造成三核苷酸重覆序列過度擴增的基因突變。

X染色體易脆症的外觀症狀不明顯,幼兒常會有過動、注意力不集中,或類似自閉症和心智發展異常等症狀,患者在成長的過程中可能會發生咬合不正、自閉症、面部下顎向前出、耳朵較大、臉長,以及高弓狀硬顎等症狀。根據研究指出,女性發病機率不高,但1250位男性中就會有1名X染色體易脆症的患者;更重要的是,這種遺傳疾病遺傳到下一代機率相當高,不得不慎。

該團隊也進一步發現,三核苷酸重覆之基因結構,可與抗癌臨床藥物Actinomycin D發生專一性結合,對於此類疾病的治療、藥物開發及診斷上提供重要的前景和希望;這項研究成果已刊登於英國牛津出版社所出版之《核酸研究》(Nucleic Acids Research),同時獲得期刊封面故事。

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資料來源:健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=18135

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