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胎兒發育不全罹罕病 她出生就多重器官缺損

優活健康資訊網/uho新聞部 2014.11.05 00:00

(優活健康網記者張瓊之/綜合報導)新生的誕生,對於每個家庭而言都是一件充滿喜悅的事情,但卻有一對家長在迎接雙胞胎的同時,卻發現妹妹曼菲有心臟缺損及後鼻孔閉鎖等缺損問題,經醫師檢查後確診為罕見疾病Charge syndrome,但她的父母不願輕易放棄,陪著曼菲經歷了多次因開刀及肺炎等原因住院,且考量到吞嚥障礙的問題,從此便與氣切、鼻胃管為伍,甚至後來又經歷胃造口手術。

當曼菲再度因肺炎住進加護病房,即開始接受小兒吞嚥治療,從減敏感及誘發口腔動作開始,後來在治療師與爸媽的照料下,目前已經2歲,可以獨立坐、玩玩具、抽出一本書;也可以自己持碗、拿湯匙舀糊狀食物、由口進食並能將吞不下的食物咳出等。

這是一種不分性別的染色體遺傳疾病

台大醫院新竹分院復健部張泰睿醫師表示,Charge syndrome孩童其缺陷發生在胎兒發展的第3周,因為各種不同的組織結構未能發展完全而導致,約1/10,000~1/12,000的出生發生率,為一體染色體顯性遺傳疾病,不分性別,下一代會有1/2的罹病機會。

而Charge症候群的定義為:C=眼器官先天裂開與腦神經缺損、H=心臟缺損、A=後鼻孔閉鎖、R=生長與發育遲緩、G=生殖泌尿道系統異常、E=耳朵異常或聽力喪失。

無方法可治癒 只能依不同問題進行治療

目前並無任何治癒的方法,但臨床上,身體結構異常部分可以外科手術來進行矯正;類固醇治療可調節或矯正生殖器官異常的問題,助聽器與眼鏡的使用能改善聽力與視力喪失的問題。針對一些身體上問題採取不同的治療是有幫助的,特別在說話視覺與聽覺方面。

資料來源:http://www.uho.com.tw/hotnews.asp

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