青光眼分為開角型和閉角型，原發性開角型是最常見的亞型，發生率高、初期不易察覺，不可逆且致盲率高。研究小組告訴中新社，此一疾病的治療僅限使用降眼壓藥物或雷射、手術降壓，以控制延緩病情發展。
復旦大學表示，研究為原發性開角型青光眼的治療提供新思路，對早期診斷與標靶藥物研發具有重要意義，團隊包括復旦的青光眼遺傳學研究小組、四川省人民醫院、香港中文大學、新加坡國立眼科中心。
復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院醫生陳宇虹介紹，研究分為4個階段，共有2906名原發性開角型青光眼患者、5974名正常人參與，主要是比對患者與正常人的遺傳標記變異頻率。
研究人員最終篩選出7個與原發性開角型青光眼密切相關的遺傳標記片段變異。進一步研究發現，7個變異標記中的4個就在ABCA1基因附近，顯示該基因與原發性開角型青光眼密不可分。
此前研究發現，ABCA1基因原能維持人體生理功能正常運轉，基因變異後會導致細胞功能紊亂，進而引發疾病。