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上海復旦發現青光眼致病基因

中央商情網/ 2014.10.13 00:00
(中央社台北2014年10月13日電)上海復旦大學今天表示,歷過3年合作研究,已經發現原發性開角型青光眼的致病原因,主要是體內ABCA1基因變異。論文刊登在學術期刊「自然遺傳學」(Nature Genetics)。

青光眼分為開角型和閉角型,原發性開角型是最常見的亞型,發生率高、初期不易察覺,不可逆且致盲率高。研究小組告訴中新社,此一疾病的治療僅限使用降眼壓藥物或雷射、手術降壓,以控制延緩病情發展。

復旦大學表示,研究為原發性開角型青光眼的治療提供新思路,對早期診斷與標靶藥物研發具有重要意義,團隊包括復旦的青光眼遺傳學研究小組、四川省人民醫院、香港中文大學、新加坡國立眼科中心。

復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院醫生陳宇虹介紹,研究分為4個階段,共有2906名原發性開角型青光眼患者、5974名正常人參與,主要是比對患者與正常人的遺傳標記變異頻率。

研究人員最終篩選出7個與原發性開角型青光眼密切相關的遺傳標記片段變異。進一步研究發現,7個變異標記中的4個就在ABCA1基因附近,顯示該基因與原發性開角型青光眼密不可分。

此前研究發現,ABCA1基因原能維持人體生理功能正常運轉,基因變異後會導致細胞功能紊亂,進而引發疾病。

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