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救命臍帶血!黏多醣重症寶寶喜重生 

華人健康網/記者黃曼瑩/台北報導 2014.10.08 00:00

身材矮小、聽力障礙、大舌頭、臉部多毛濃眉、鼻樑塌陷、關節變形僵硬、膝外翻、肚臍疝氣等。是黏多醣症,全名是「黏多醣貯積症」,簡稱為MPS的典型症狀。以前黏多醣症患者皆無法治癒,而且大多數在童年病故,如今罹患黏多醣症重症的患者已經可以透過臍帶血移植成功救命。

黏多醣症蔡小妹妹靠臍帶血移植成功救命,她跟媽媽母女情深。(圖片提供/蔡媽媽)

1名的蔡小妹妹在7個月大時,被診斷為「黏多醣症第一型重度」,透過申請配對,幸運的找到精密吻合的臍帶血,並於今年6月底進行移植手術,且術後沒有出現排斥現象,迅速復原,如今歡慶重生後的2歲生日。此次臍帶血移植,也創下國內第一型重度異體非血親臍帶血移植成功治療案例,為相同疾病患者帶來一線曙光。

臍帶血移植 把握2歲前黃金關鍵期

台大小兒部血液腫瘤科主治醫師周獻堂表示,一般臍帶血配對6個位點中,只要4到5個位點吻合,就符合臨床移植標準,但這次不只是6個位點全部吻合,更難得在臍帶血中心找到精密的10個位點百分百吻合的臍帶血。

現今龐大的臍帶血資料庫支援下,只要有合適的捐贈者,優良的凍存品質,把握2歲前黃金關鍵期進行移植,此成功案例證實用臍帶血來治療黏多醣症是可行的。

![蔡小妹妹努力對抗病魔,如今喜獲重生,令人為她高興。(圖片提供/蔡媽媽)][66567]

產前檢查揪黏多醣症 尋求遺傳諮詢

目前全台臍帶血資料庫數量已經超過6萬8千多筆,經過10年翻了10倍,成長速度甚至比世界最大的國際臍帶血暨骨髓資料庫(BMDW)的近3倍還要多。周獻堂醫師表示,台灣臍帶血移植團隊技術及經驗愈臻成熟,加上龐大資料庫作堅強後盾,以後黏多醣症就可以獲得良好的治療。

黏多醣症己可以經由產前檢查預防,尋求遺傳諮詢服務,接受詳細的生化及基因檢驗很重要。不但可以避免遺傳疾病傳給下一代,同時也能找出家族中其他的病例或無症狀帶因者,主動給與必要的協助。

文章連結 http://www.top1health.com/Article/88/21403

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