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幼童每天喝3000毫升水 竟是罕病在作祟

優活健康資訊網/uho新聞部 2014.09.20 00:00

(優活健康網記者張瓊之/綜合報導)「沒事多喝水、多喝水沒事」,是一句耳熟能詳的廣告台詞,普遍民眾也認為,多喝水是一件有益身體且無害的事情,但真的是這樣嗎?日前,在大陸有位3歲的幼童超超,每天就要喝下3000ml的水,相當於6瓶礦泉水,比一般所建議的每日攝取量還多。

當超超與哥哥出後滿6個月後,都出現了多飲多尿、嘔吐消瘦等症狀,且每日所攝取的水都達3000ml,尿量更是超過3300ml,不僅如此,在晚上睡覺時,還得用到3~4片尿布。

國際上目前已有治療腎性胱氨酸貯積症的藥物

對於他們來說,愛喝水並非正常現象,那是因為他們罹患了腎性胱氨酸貯積症,這是一種罕見的染色體隱形溶酶體貯積疾病,發病率只有20萬分之一,相當少見,不僅如此,罹患這種病的人還會導致腎臟近端腎小管對多種物質再吸收障礙,如果不接受治療的話,很快的就會進入末期腎臟病,且目前這種案例在全球也僅有兩千例,兄弟倆更是大陸首例確診的個案。

在治療方面,國際上已證實半胱胺酸能夠治療腎性胱氨酸貯積症,只是這種案例非常少見,無法隨意購買到這種藥品,但在多方努力下,來自美國的華人醫學家劉恆意博士,特別為他們帶來藥物,雖然目前能透過藥物治療,但更令人擔憂的則是接下兄弟倆要面臨的龐大藥物負擔。

資料來源:http://www.uho.com.tw/hotnews.asp

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