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成大助理教授陳芃潔跨國合作研究 躍登《美國科學院院刊》 ...

台灣好新聞/ 2014.08.11 00:00
記者吳順永/台南報導

成功大學臨床醫學研究所助理教授陳芃潔跨國合作,利用次世代定序結合生物資訊方法分析了病人的全基因組,能快速從幾萬個基因點中,找出了與努南氏症候群相關之新的罕見致病單點基因突變,使該疾病的致病機制更被瞭解,該研究也榮登全世界最負盛名的學術雜誌之一《美國科學院院刊》(PNAS),展現卓越的研發能量。

成大臨醫所助理教授陳芃潔的跨國合作團隊成員,包括美國哈佛醫學院、波士頓兒童醫院、貝勒醫學院、及加拿大多倫多大學等頂尖實驗室,他們透過次世代定序做全基因組檢測,不但能幫助醫生掌握有關病人的遺傳信息、協助鑑別診斷和預先判斷治療結果,也是實現個人化醫療的第一步。

陳芃潔助理教授說,雖然先前研究已經找到較常發生的基因突變,仍有約30%努南氏症候群的患者的致病基因是未知的,由於每位病人帶有的基因突變可能不同,表現出來的臨床症狀也就不完全一樣。因此,找出每位病人的基因突變就變得很重要,未來這項跨國合作仍會持續密切進行,希望能有更多突破。

陳芃潔助理教授指出,努南氏症候群是一種相對常見的遺傳疾病,發生率大約是1/1000~2500,主要是由細胞內RAS-ERK訊息傳遞路徑的基因突變所引起。她進一步解釋,努南氏症候群患者其基因的異常會對生長發育產生影響,造成臉部特徵如:眼距過寬、小頷畸形、眼瞼下垂、蹼狀頸、漏斗胸,或是發育遲緩、心臟缺損,身材矮小等等症狀,部分則有輕度智能不足的問題,症狀是全身性,在胎兒時期也可以經過羊膜穿刺抽取DNA進行檢測。

陳芃潔,在美國加州大學爾灣分校取得生物化學博士,曾任哈佛醫學院研究員、伯明罕婦女醫院博士後研究員,現任成功大學醫學院臨床醫學研究所助理教授,專長包括遺傳疾病、人類遺傳學、基因體學、生物資訊等。

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