截至去年底，共有92萬3396人合計領取98萬6287張有效健保重大傷病證，一種病可領一張證，效期會因疾病有所不同。其中平均費用最多的5種病是血友病、呼吸器依賴、洗腎、腸道切除給予全靜脈營養、罕見疾病；人數最多的5種病是癌症、慢性精神病、自體免疫疾病、洗腎、先天畸型及染色體異常。
中央健保署承保組長林阿明表示，一名血友病患者醫療費用，相當需要166名民眾所繳的健保費來資助。患者從小換牙、外傷血流不止、自發性關節出血等，經常住院治療，每次花費數十萬元，健保補助可減少負擔，否則每人每年平均醫療費用要330萬元，會壓垮一個家。
中華民國血友病協會理事長黃朝旭指出，以前有病患家庭為了救命的凝血製劑需要賣房子籌錢，許多患者得不到妥善治療，造成關節變形、殘障失能或自暴自棄，健保20年來，患者不再陷入因病而貧的困境，病情得以控制，還能貢獻己力。
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，健保發揮社會互助的精神，罕病患者的人數最少，卻受惠最大，不再孤立無援。
1個多月前，罹患「非典型性溶血尿毒症候群」的病童葉小弟與曹小妹，因為家長再也無力負擔，又等不到健保給付政府公告的罕病藥物，兩人相繼死亡。
陳莉茵說，衛福部中央健保署和國民健康署已開會，原則同意緊急補助，希望政府依照罕見疾病防治及藥物法 ，儘速訂出相關辦法，讓政府公告的罕病救命藥物在納入健保前，提供緊急救命藥物，別再發生遺憾。