（優活健康網記者張瓊之／綜合報導）60歲的陳媽媽近半年來出現吞嚥困難、構音障礙、手腳肌肉不自主跳動等現象，直到最近2個月開始容易嗆到，且就算用力說話，別人仍聽不清楚他在說什麼。為了這個問題，陳媽媽找遍附近大小醫院，卻找不到正確的治療方法，一直到衛生福利部臺北醫院問診才知道，自己罹患漸凍人。
搶救時間服用藥物 有效減緩嚴重度
漸凍人發生率約為萬分之一，是罕見疾病中最可怕的退化性疾病，好發於中老年人，此外，患者肌肉會開始逐漸萎縮，意識清醒卻無法完好表達，嚴重點甚至連步行和自我照顧都顯得困難。
通常罹病1～2年就會造成四肢癱瘓、呼吸衰竭等現象，對此，臺北醫院神經內科莊毓民主任醫師表示，透過肌點圖仔細診斷，並以特急件向健保署申請緊急採購目前唯一核准使用的孤兒藥，希望能藉此阻斷疾病的進展。
過去區域醫院會將罕見疾病轉介至醫學中心，但是對於必須爭取時效的疾病，例如漸凍人，提早一天服藥就增加一點治癒的機會，且若能及早發現及早確診，及早使用特效藥也能有效減緩疾病的嚴重度，所以，提醒民眾應多留意身體狀況。