台大醫院基因醫學部今天舉辦30週年成果發表記者會，報告整合型門診落實全人照護典範，2010年7月開始結節硬化症整合型門診、2013年11月開辦唐氏症整合型門診。
台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆說，許多基因醫學疾病是橫跨多個器官，在以往病人針對每個器官問題需要在不同科別門診追蹤診療，門診時段不同，安排檢查時段也不同，病友或家屬常受來回奔波醫院之苦，個別醫療也只能針對本身專科診治，難有全面性協調。
陳沛隆說，結節硬化症整合型門診開辦後，病患每次就醫，平均接受3至6名醫師的診治，可同時減少醫療成本及病友奔波之苦。
他指出，結節硬化症發生機率約為十萬分之一至萬分之一，估計全台約有1000名患者，不過，目前健保署登記個數是480位，部分患者是因遺傳，有些是因基因突變。
他說，結節硬化症是涉及多種不同系統性疾病，身體器官包括腦、腎、心、肺、眼、牙齒、指甲都可能會長出結節瘤，患者在1歲前會出現點頭式抽搐及癲癇症狀，其他症狀還包括智能障礙、發育遲緩等。