中研院發現 杏仁核神經連結異常導致自閉症

自閉症是源自早期的神經發育異常，影響社交能力，目前在臨床上已經證實自閉症與神經迴路形成有很大關係，但仍有很多基因突變謎團尚未解開。

中研院分生所研究員薛一蘋研究自閉症致病基因之一的TBR1(T-brian-1)已經有很長時間。她表示，過去只知道TBR1能控制大腦皮質及杏仁核的發育，然而近2年開始有研究指出可能與自閉症有關。

研究團隊利用具有基因缺失的小鼠進行實驗，意外發現有老鼠腦中喪失特定的白質結構「後段前連合」，這使兩邊的杏仁核無法連繫，而同一側的連結也失效，造成神經迴路異常；此外，TBR1就像是主宰基因一樣，連帶控制其他15個神經連結下游的基因表現，影響神經活性，她說：『(原音)大家對自閉症的病因、形成原因真的都不知道，那我們這個論文提供非常清楚的從最前面，像醫生可以直接請病人到醫院裡面做MRI，沒有任何侵入性的檢查，就可以先看到病人是不是有前連合問題，如果有就可以考慮篩選一下TBR1基因或下游基因是不是有問題。』

薛一蘋表示，目前已經發現以前用來治療肺結核的D-環絲胺酸可以促進神經活性，在小鼠實驗中的確得到證實，有類似自閉症的小鼠治療後，社交能力可恢復到一般水準。這項研究成果1月發表在國際神經科學界頂尖期刊「自然神經科學」。