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小心 肝指數異常不一定是肝炎

大成報/ 2014.01.16 00:00
【大成報記者吉雄世/高雄報導】肝指數異常不一定是肝炎。日前高醫有一十五歲周小弟罹患多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏症(亦稱戊二酸血症第二型, glutaric aciduria type II)特殊案例,經所有病毒性肝炎檢查、肝臟超音波、肌酸激酶、心電圖、心臟超音波、代謝篩檢及肌肉切片等才找出病因。最後以高劑量維他命B2治療一周後,呼吸急促及無力狀態明顯改善,周小弟由原先無法下床獨自站立,進步為可緩慢獨力行走且不需要依賴氧氣供應,下肢發麻情形亦有顯著改善,神經傳導速度檢查從原本顯示末稍感覺神經病變回復到正常的數值。

高醫小兒神經科鐘育志教授表示,十五歲周小弟在最近幾個月出現反覆性腹痛,噁心及嘔吐。經胃鏡檢查診斷為逆流性食道炎及胃炎,醫師開立藥物治療。但某天周小弟發生突發性的腹痛合併呼吸急促、冒冷汗、全身無力及嗜睡,至高醫急診求診後發現肝功能指數異常升高,懷疑周小弟罹患猛爆性肝炎而入本院小兒科加護病房進一步檢查及治療。

鐘育志教授指出,住院期間所有病毒性肝炎檢查皆為陰性,肝臟超音波僅顯示輕微脂肪肝,因全身無力,同時檢查肌酸激酶creatine kinase結果數百倍異常升高(肌酸激酶:62199 IU/L,正常值 < 174 IU/L),因此同時被懷疑心肌病變,可是心電圖及心臟超音波仍未發現顯著異常。住院一周後,呼吸急促情況略有改善,肝功能及肌酸激酶指數逐漸下降,但全身無力現象仍然持續且周小弟開始抱怨下肢發麻現象,轉介照會小兒神經科醫師,代謝性肌肉病變因此被懷疑,施行代謝篩檢及肌肉切片,檢驗結果顯示可能為脂肪酸代謝異常疾患,再進一步進行基因檢測發現在ETFDH這個基因上帶有c.250C>A之同型合子突變 (homozygous mutation)。以高劑量維他命B2 治療一周後,呼吸急促及無力狀態明顯改善,周小弟由原先無法下床獨自站立,進步為可緩慢獨力行走且不需要依賴氧氣供應,下肢發麻情形亦有顯著改善,神經傳導速度檢查從原本顯示末稍感覺神經病變回復到正常的數值。

小兒神經科楊瑞成教授說,原來周小弟罹患多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏症 (multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) (亦稱戊二酸血症第二型,glutaric aciduria type II),此疾病是一種脂肪酸代謝異常的罕見疾病,臨床上分為新生兒發病型及晚發型兩種, 晚發型病人(發病年齡範圍可從幼兒至成人)以陣發性肌肉無力為主要臨床表徵,嚴重者可造成呼吸衰竭,急性腦症及肝衰竭,最終可能導致死亡。診斷依據是以臨床症狀+代謝篩檢+肌肉切片+基因突變檢測為主。代謝篩檢會顯示血液中數種脂肪酸-肉鹼 (carnitine)結合物有異常升高之濃度,肌肉切片之病理表現則呈現脂質過度沉積於肌肉細胞內,而晚發型病人之致病基因則是以ETFDH之突變為主。

小兒神經科梁文貞助理教授強調,高醫小兒神經肌肉疾病團隊與日本團隊合作首先發表此罕見疾病在ETFDH這個致病基因上帶有c.250C>A此一熱點突變,而此突變之後被證實為南中國人族群特別帶有之突變。至目前為止經該團隊確定診斷十四個病例、其中兩例不幸於急性發作數日內死亡,所有個案皆經由基因診斷確認,且全部帶有此一熱點突變,此突變於正常人族群中之帶因率約為百分之一,代表有四萬分之一的疾病發生率 (同型合子突變)。此發生率在此類罕見疾病中其實是令人驚訝地高,雖然此疾病有潛在致死的可能性,但是有有效治療的方式,早期正確診斷及時治療將能挽救病人性命及大幅減少不必要的醫療資源浪費。

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