回到頂端
|||
熱門: 價值觀 虐貓案 Google

差很大!結節性硬化症誤為肺癌 

華人健康網/記者郭靜育/台北報導 2013.12.26 00:00

結節性硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病,根據健保局統計,台灣目前約有400多位病患確診。1名40歲的王小姐,去年5月健檢,X光片發現肺部異常,衛生所起初認定是肺結核,王小姐吃了6個月的藥,症狀仍未見改善,轉往醫院檢查,竟被醫師診斷為肺癌,在接受化療與腦部放射線治療前夕,決定前往台中慈濟醫院尋求第二意見,這才發現自己是罹患罕見疾病「結節性硬化症」。

結節性硬化症屬於罕見疾病,患者指甲會有纖維瘤等徵狀。(圖片提供╱台中慈濟醫院)

王小姐原本在第一家醫院檢查時,醫師經胸腔內視鏡切片診斷為肺腺癌中的「細支氣管惡性腫瘤」,治療前又發現骨頭、脊椎也有硬化的小結節,腦部也有腫瘤,因此判定癌細胞已經轉移。

到台中慈濟醫院詢問第二意見後,經多專科團隊會議討論認為,王小姐的症狀、病史與X光片加電腦斷層都不是典型的肺癌表現,醫療團隊建議王小姐暫停化療及放療,並重新檢查肺和腦的影像,以及調回肺部病理切片重新看片一次,結果推翻了之前的肺癌診斷。

結節性硬化症 3大徵狀:癲癇、白斑、血管纖維瘤

台中慈濟醫院影像醫學部醫師羅中平表示,王小姐的左側側腦室內有一顆腫瘤,腦室旁還有數個小結節,應該是典型的「結節性硬化症」的腦部表現,不是癌細胞轉移,而骨骼的硬化結節,是結節性硬化症會合併的骨質沉積於骨髓內,至於肺部的異常影像,經調閱肺部病理切片後確認,應是結節性硬化症合併罕見的「多發性微結節肺泡細胞增生」,而不是肺癌。

結節性硬化症在台灣的發生率約6千分之1,病患皮膚常會有浮起斑塊。(圖片提供╱台中慈濟醫院)

羅中平醫師指出,結節性硬化症屬於罕見疾病,病症主要是抑癌基因的突變產生問題,導致全身器官系統「過誤瘤」不受控制地增生,臨床表現常見癲癇、臉部有血管纖維瘤、腦部有室管膜下巨細胞瘤或是室管膜下鈣化的結節、視網膜有斑塊、心臟會有橫紋肌細胞瘤、肺部較常見淋巴管平滑肌細胞增生、皮膚常會有浮起斑塊、指甲旁有纖維瘤等症狀。

據了解,罕見疾病結節性硬化症在台灣的發生率約6千分之1,結節性硬化症從孩童時期就可觀察到3大徵狀:癲癇、白斑及血管纖維瘤,是初期觀察指標,經深入診斷即可確定是否為結節性硬化症。

【醫師小叮嚀】:

癌症中心主任李典錕醫師提醒,疾病治療尤其是癌症的判定必須非常小心與仔細,且診斷過程也很複雜,病患可以藉由諮詢第二意見得到更多專業的看法,避免醫療上可能出現的診斷與治療誤差。

★《結節硬化症發作》女高中生想換臉

文章連結 http://www.top1health.com/Article/240/17090

社群留言