結節性硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病，根據健保局統計，台灣目前約有400多位病患確診。1名40歲的王小姐，去年5月健檢，X光片發現肺部異常，衛生所起初認定是肺結核，王小姐吃了6個月的藥，症狀仍未見改善，轉往醫院檢查，竟被醫師診斷為肺癌，在接受化療與腦部放射線治療前夕，決定前往台中慈濟醫院尋求第二意見，這才發現自己是罹患罕見疾病「結節性硬化症」。
結節性硬化症屬於罕見疾病，患者指甲會有纖維瘤等徵狀。（圖片提供╱台中慈濟醫院）
王小姐原本在第一家醫院檢查時，醫師經胸腔內視鏡切片診斷為肺腺癌中的「細支氣管惡性腫瘤」，治療前又發現骨頭、脊椎也有硬化的小結節，腦部也有腫瘤，因此判定癌細胞已經轉移。
到台中慈濟醫院詢問第二意見後，經多專科團隊會議討論認為，王小姐的症狀、病史與X光片加電腦斷層都不是典型的肺癌表現，醫療團隊建議王小姐暫停化療及放療，並重新檢查肺和腦的影像，以及調回肺部病理切片重新看片一次，結果推翻了之前的肺癌診斷。
結節性硬化症 3大徵狀：癲癇、白斑、血管纖維瘤
台中慈濟醫院影像醫學部醫師羅中平表示，王小姐的左側側腦室內有一顆腫瘤，腦室旁還有數個小結節，應該是典型的「結節性硬化症」的腦部表現，不是癌細胞轉移，而骨骼的硬化結節，是結節性硬化症會合併的骨質沉積於骨髓內，至於肺部的異常影像，經調閱肺部病理切片後確認，應是結節性硬化症合併罕見的「多發性微結節肺泡細胞增生」，而不是肺癌。
結節性硬化症在台灣的發生率約6千分之1，病患皮膚常會有浮起斑塊。（圖片提供╱台中慈濟醫院）
羅中平醫師指出，結節性硬化症屬於罕見疾病，病症主要是抑癌基因的突變產生問題，導致全身器官系統「過誤瘤」不受控制地增生，臨床表現常見癲癇、臉部有血管纖維瘤、腦部有室管膜下巨細胞瘤或是室管膜下鈣化的結節、視網膜有斑塊、心臟會有橫紋肌細胞瘤、肺部較常見淋巴管平滑肌細胞增生、皮膚常會有浮起斑塊、指甲旁有纖維瘤等症狀。
據了解，罕見疾病結節性硬化症在台灣的發生率約6千分之1，結節性硬化症從孩童時期就可觀察到3大徵狀：癲癇、白斑及血管纖維瘤，是初期觀察指標，經深入診斷即可確定是否為結節性硬化症。
【醫師小叮嚀】：
癌症中心主任李典錕醫師提醒，疾病治療尤其是癌症的判定必須非常小心與仔細，且診斷過程也很複雜，病患可以藉由諮詢第二意見得到更多專業的看法，避免醫療上可能出現的診斷與治療誤差。
