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基因變異+3因子 巴金森氏症高危險群

中時電子報/林宜慧/台北報導 2013.12.23 00:00
台大醫院發表最新研究發現,部分基因變異加上「曾喝地下水」、「習慣喝酒」、「男性」3項危險因子,提高罹患巴金森氏症風險;而且好發於50歲以前的早發型巴金森氏症,則與FBOX7基因變異有關。

巴金森氏症初期症狀如手抖、關節僵硬、動作遲緩等運動障礙症狀,常被誤認為是中風、五十肩、風濕性關節炎。

台灣約有3至5萬名巴金森氏症病患,據台大醫院統計,其中早發型患者占15%,發病主因包括遺傳及FBOX7基因變異。然而,全年齡巴金森氏症患者中,僅5%屬於遺傳型,另高達95%是沒有家族史的偶發型病人。

台大醫院研究團隊為巴金森氏症病因揭密。台大醫院神經部主任吳瑞美表示,研究針對巴金森症患者與健康者各500名進行基因比對,發現部分基因變異加上環境因子交互作用,可能增加偶發型巴金森氏症的罹病風險。

她說明,研究證實FBOX7基因、GAK基因的變異會增加巴金森氏症罹患風險,另BST1基因變異雖未證實與巴金森氏症的關聯,但這些人若曾喝過地下水,罹患巴金森症的風險高出一般人1.6倍。

吳瑞美推測,這與水中重金屬物質有關。地下水中的錳、鐵、銅等重金屬物質,遇到代謝緩慢者,將累積沉澱在大腦,減少腦中多巴胺分泌,原本與一般人無異的基因多形性者,可能被重金屬物質誘發而患病。

除了地下水,吳瑞美也指出,歐美及國內研究都顯示,70歲男性的巴金森氏症發生率高出同齡女性1.5倍;天天習慣喝酒者罹病率也較高,如果有基因多形性的人同時有上述3項環境危險因子,罹病機會可能再提升。

台大醫院神經部醫師戴春暉提醒,巴金森氏症不只有動作障礙症狀,患者平均發病8年後,約2至4成有失智現象,應早期診斷、治療。吳瑞美說,根據該研究可望未來發展出基因篩檢工具,讓有基因變異的人提早確診,就能事先進行患病心理準備與人生規畫、預防失智,或接受進一步治療。

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