基因變異 失智症家族史高

長庚醫院神經科學研究中心主任陸清松表示，2011年美國國家衛生研究院及梅約醫學中心研究團隊，首次找到額顳葉型失智症及運動神經元疾病（漸凍人）的共同致病基因「C9orf72基因變異」，發表在該年10月神經元期刊。

陸清松說，2011年底長庚醫院參與美國國家衛生研究院，研究收集來自17個國家／地區（包括美國、歐洲、印度、中東、澳洲、日本及台灣）的患者，漸凍人有4448名、額顳葉型失智症有1425名。

陸清松說，長庚醫院在該研究中分享，在兩個失智症家族中找到C9orf72基因變異，文章研究結果在2012年與美國共同發表神經學知名期刊「刺絡針神經學（Lancet Neurology）」。

長庚醫院腦神經內科系動作障礙科醫師葉篤學表示，美國研究結果顯示，有額顳葉失智症家族史者、有運動神經元疾病家族史者帶有C9orf72基因變異是沒有家族史的5至6倍。

此外，葉篤學表示，C9orf72基因每個人都有，進行基因檢測時，GGGGCC六核（廿甘）酸重覆序列數目在一般人是低於23，而額顳葉失智症或運動神經元疾病的患者重覆數目遠超過30以上。

葉篤學表示，長庚醫院另外研究發現，在帕金森症患者中，C9orf72基因變異並不是主要致病基因，結果發表在今年4月的「老化神經生物學（Neurobiology ofAging）」。

長庚醫院神經科學研究中心與長庚大學進行動物實驗也發現，C9orf72基因變異會造成動作障礙，也會影響神經細胞存活。

研究團隊表示，目前對額顳葉失智症或運動神經元疾病並沒有有效藥物能治癒或延緩神經退化，希望透過斑馬魚及基因轉殖鼠實驗研究C9orf72基因功能，了解致病機制並發展有效治療方法。