成大醫院小兒部醫師杜伊芳今天指出，小孩單顆門牙的長成是外胚層增生不良的症狀之一，只要是皮膚、牙齒異常，都有可能隱藏神經系統病變。
她表示，胚胎發育由受精卵分裂、增生、初期分化成為內胚層、中胚層、外胚層。每一胚層各自發展生成身體各種組織和器官，而外胚層是分化為神經組織和體表皮膚結構。
她表示，新生兒下背部皮膚結構若有異常，包括凹陷，增生，往往合併有脊髓先天發育異常或神經系統腫瘤。
新生兒身上若有白色斑塊，臉上出現粉紅色扁平小丘疹，下背部出現表面如乾燥橘皮般的不規則軟斑塊，可能是結節性硬化症，特徵是皮膚、神經系統、腎臟、心臟、肺、視網膜將有多發性缺陷瘤。神經系統會出現智能障礙、癲癇、缺陷瘤合併水腦等。
身上若有大小不一咖啡牛奶色的色素斑塊，且隨著年齡增加而逐漸增多，可能是神經纖維瘤；神經系統會出現發展遲滯、癲癇、體格短小或語言障礙等。隨著年齡增長，更會發生眼睛、胃腸道及內分泌等器質性疾病，甚至有惡性腫瘤。