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Natera擴展PanoramaTM 納入三倍體檢測

中央商情網/ 2013.10.14 00:00
(中央社2013年10月14日電)根據美國商業資訊報導,出生前基因檢測領域的領先創新者Natera今天宣布,《胚胎診斷與治療》(Fetal Diagnosis and Therapy)雜誌發表驗證資料後,其正在擴展其無創出生前檢測Panorama?,以提供三倍體的檢測。

Natera於2013年3月上市Panorama,用於檢測21三體(唐氏症)、18三體(愛德華氏症) (syndrome)、13三體(巴陶氏症)和X單體(透納氏症)。

此外,Natera現在的報告時間縮短了7-10個日曆天。這些資料來自於胚胎醫學基金會的Kypros Nicolaides教授展開的一項研究,顯示在56份盲胎樣本中,Panorama鑒別三倍體與整倍體病例的準確性為100%。胚胎的每種染色體均為3條時,即為三倍體,這樣染色體為69條,而非正常的46條。該病在懷孕10週時發生率約為千分之一,遠多於13三體和18三體。三倍體均導致死亡,可以是流產、死產或出生後很快死亡。懷孕3個月後的妊娠中止可同時導致母親的情緒創傷和嚴重軀體併發症,包括先兆子癇、出血、葡萄胎和絨毛膜癌(子宮內發生的一種癌症)風險增加。

早期發現相當重要,母親因此可得到必需的醫療關注和臨床治療。《胚胎診斷與治療》雜誌發表的論文的作者Nicolaides教授說:「該研究顯示,Natera獨具鑒別三倍體與整倍體妊娠的能力。對於許多醫生和過去發生過三倍體的患者而言,這是一個重要的特色,因為三倍體在懷孕10週時發生率約為千分之一,而目前展開的絕大多數無細胞DNA檢測都是在懷孕10週,三倍體能夠導致嚴重的母體併發症。」

Natera執行長Matthew Rabinowitz博士補充道:「我們的宗旨一直是從一開始就為醫生和患者提供最貼合臨床的資訊,從而改善妊娠的處治,三倍體是這些努力的卓越典範。其他根據無細胞DNA分析為基礎的無創創傷前檢測,依賴於計數法以及與一套參照染色體的比對,無法檢出三倍體。我們很高興透過我們的世界級合作夥伴推出了三倍體檢測,同時我們繼續探索NATUS技術的進一步應用。」

懷孕3個月時採用胎兒頸半透明度和血清篩檢法篩檢21三體、18三體和13三體,僅可檢出約85%的三倍體病例。而Panorama採用先進的測序平台和NATUS [Next-generation Aneuploidy Testing Using SNPs,採用SNPs的下一代非整倍體檢測]演算法,可提供胚胎非整倍體篩檢的最有效方法,獨有檢測三倍體的能力。

Panorama檢測21三體、18三體、13三體、X單體和現在的三倍體的能力已得到全球多項臨床試驗的驗證,其檢測 21三體、18三體、13三體和三倍體的敏感性大於99%,檢測X單體的敏感性為92%,檢測所有併發症的假陽性率小於0.1%。Panorama的臨床驗證資料已在多份同行評議的出版物上報導,包括2013年5月《出生前診斷》上的論文,其作者也是Nicolaides教授,該論文首次展示了Panorama檢測三倍體的能力。Panorama只需簡單的母體抽血,可同時檢測母體血液中來源於母體和胚胎的無細胞DNA,可在懷孕3個月時檢測,最早在懷孕9週時,對胚胎無任何風險。

Panorama的技術可在單次反應中分析19488個單核?酸多型性(SNP),SNP是個體DNA中資訊量最大的部分。關於Natera Natera是一家領先的基因檢測公司,開發了以生物資訊學為基礎的專利技術(NATUS),可採用微量DNA實現用於生殖適應症的精確、全面的高通量檢測。Natera在加州San Carlos經營一家CLIA認證實驗室,提供一整套的孕前和出生前基因檢測服務。檢測項目包括植床前基因診斷(檢測一次IVF週期中產生的胚胎中的染色體異常或遺傳學基因疾病);流產後妊娠產物檢測(以快速、全面分析胚胎染色體,從而明確流產的原因);無創出生前檢測(以確定父親身分);攜帶者篩檢檢測(以檢測父母親是否攜帶可能導致子女疾病的基因變異);以及Panorama(一種針對孕婦的安全、簡單的檢測,可早在懷孕9週時檢出胚胎中最常見的染色體異常)。

Natera的PreNATUS臨床試驗旨在無創篩檢胚胎染色體異常,得到NIH的資助,目前正由美國母胎醫學的領袖展開中。有關進一步資訊,請造訪www.natera.com。

聯絡方式:Russo Partners Ian Stone, 619-308-6541 ian.stone@russopartnersllc.com或Natera, Inc. Solomon Moshkevich, 650-249-9090 smoshkevich@natera.com

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