萬分之一機率～　臍膨出　罕見新生兒先天畸形疾病

台大醫院新竹分院小兒外科黃元惠醫師表示，日前收治一位臍膨出的新生兒，此疾病在台灣已經很罕見，上一次該院收治這類病患是15年前，主要原因是出生率下降及產前超音波檢查發達，發現後多數媽媽會選擇人工流產。

此新生兒的媽媽原於第16週產前檢查已經發現小孩有臍膨出先天畸形，婦產科醫師告知最好能接受人工流產，媽媽得知此檢查結果後，因個人因素未繼續就診，直到產痛出現才再次出現於婦產科。

新生兒出生時體重正常(3,200公克)，外觀有明顯肚臍膨出，腸胃道突出於膨出的臍囊袋內，於是，小兒外科黃元惠醫師立即安排緊急手術治療，術中發現小孩同時合併有腸胃系統旋轉不全畸形，手術的方法是把突出的臍囊袋切除、腸胃道旋轉不全復位及腹壁缺口修補，術後嬰兒恢復良好。

黃元惠醫師表示，會發生臍膨出的原因至今仍不明。正常胎兒期第37天至第52天之間，因腸胃道發育的速度超過腹腔，會形成生理性的臍疝氣，腸胃道暫時凸出於肚臍囊袋內，在胎兒期的第10週至第12週時，凸出的腸子會開始縮回到腹腔內，變成正常的肚臍和臍帶，臍膨出症被認為是由於在此過程之中，發生障礙的結果。

臍膨出的發生率約每10,000個嬰兒之中會有1例。臍膨出囊袋的大小差異很大，從幾公分到如同小孩的頭部般大小都可能發生，臍帶通常附著在囊袋的頂點處，從此透明囊袋可以看到膨出的腸胃道，包括有胃臟、小腸、大腸、肝臟、胰臟以及脾臟等等。

黃元惠醫師指出，影響臍膨出症預後的因素，包括嬰兒的一般狀況、腹壁缺損的大小、有無合併其它的異常。約 50%的病嬰合併有其它器官系統的異常，以消化道系統異常最為常見，特別是腸旋轉不全最多，其次19.5% 到32%合併有心臟血管系統異常，15%到33%合併有染色體的異常及泌尿生殖系統的異常等。儘管非常小心的照顧和治療，臍膨出症的死亡率仍高達 17%到35%左右，臍膨出症高死亡率的原因主要是因為其他合併的先天性異常和早產等，而不是臍膨出的本身。