罹患罕見疾病黏多醣症的患者，出生時往往沒有什麼異狀，常常是等到孩子發病後，出現身材矮小、頭顱變大、濃眉等外觀特徵才會被診斷。台北馬偕醫院近年展開大規模的「第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫」，4年半以來，在3萬5千多名新生兒當中，篩檢出2位未發病的患者。發生率粗估是1萬8千分之1，顯示過去已知的5萬分之1有被低估的可能。
馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，篩檢方式是在新生兒腳跟抽血，透過酵素活性螢光定量分析法檢驗，成本只要新台幣300元，就能早期診斷、提高治療效果。他說：『(原音)它告訴我們說黏多醣症雖然罕見，但是沒有到極端的少見，它的發生率在台灣初估有1萬8千分之1，而且黏多醣症第一型是可以治療的，在疾病還沒有發作之前，就能夠用新生兒篩檢方法把它找出來，我們可以讓它有最好的療效。』
黏多醣症是一種基因缺陷造成的遺傳性疾病，目前已知共有11種亞型，其中以第1型疾病程度最嚴重，會影響患者的氣管、心臟、大腦、骨骼、關節、角膜和皮膚等器官的構造或功能，患者往往不到10歲就過世。全台仍存活的黏多醣症患者僅百人。
林炫沛表示，目前全球僅有美國的西雅圖華盛頓州立大學與馬偕醫院有能力對新生兒做這項篩檢，而華盛頓大學檢驗的成本又比馬偕高出3到5倍，因此，馬偕這項成果可說是物美價廉，未來也可望在其他醫院推展，讓更多罹患罕病的孩子及早得到治療。